Анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников


Анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Анализ на рак груди и яичников

array(20) { ["catalog_code"]=> string(6) "180011" ["name"]=> string(250) "Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT" ["period"]=> string(1) "5" ["period_max"]=> string(2) "12" ["period_unit_name"]=> string(6) "к.д." ["cito_period"]=> NULL ["cito_period_max"]=> NULL ["cito_period_unit_name"]=> NULL ["group_id"]=> string(6) "392581" ["id"]=> string(4) "2967" ["url"]=> string(56) "nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-jaichnikov_180011" ["podgotovka"]=> string(136) "

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

" ["opisanie"]=> string(6486) "

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) - самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) - основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Информационное приложение к результату.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

" ["serv_cost"]=> string(4) "3790" ["cito_price"]=> NULL ["parent"]=> string(3) "392" [10]=> string(1) "1" ["limit"]=> NULL ["bmats"]=> array(1) { [0]=> array(3) { ["cito"]=> string(1) "N" ["own_bmat"]=> string(2) "12" ["name"]=> string(22) "Кровь с ЭДТА" } } ["within"]=> array(1) { [0]=> array(5) { ["url"]=> string(46) "premium--klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"]=> string(55) "Премиум-класс (для женщин 30+) - I" ["serv_cost"]=> string(5) "42810" ["opisanie"]=> string(2303) "

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

" ["catalog_code"]=> string(6) "300142" } } }

Почему мутации BRCA1 вызывают преимущественно рак груди и яичников? - ScienceDaily

Человеческое тело таит в себе множество загадок, и функция гена BRCA1 входит в их число. Женщины, унаследовавшие дефектную копию BRCA1, имеют 65-процентный шанс заболеть раком груди к 70 годам. У них также есть 39-процентный шанс заболеть раком яичников.

Ронг Ли, доктор философии, и его коллеги из Центра медицинских наук Техасского университета, который теперь называется UT Health San Antonio, опираются на 15-летние исследования BRCA1.Их последнее открытие, о котором было сообщено 26 июня в Nature Communications, относится к новой, ранее неизвестной функции BRCA1.

Объяснение тканевой специфичности

«BRCA1 играет очень важную роль в репарации ДНК практически в любом типе клеток, который вы выбираете для изучения», - сказал д-р Ли, профессор молекулярной медицины в UT Health San Antonio и обладатель / руководитель Tom C. и Patricia H. Фонд Фроста для продвижения исследований и образования в области рака. «Это функция BRCA1, которая, по-видимому, важна для каждого типа клеток в организме.Но мы также знаем, что существует тканеспецифическая предрасположенность к раку, связанная с BRCA1. Если женщина теряет функцию BRCA1, преимущественно опухоли развиваются в груди и яичниках. Есть ли что-то еще, что делает BRCA1, что может способствовать этой тканевой специфичности? »

Ответ, изложенный в последней статье Nature Communications , - да.

Изучение тканей человека дает понимание

Доктор Ли и его команда получили образцы ткани груди человека от онкологов груди, в том числе под руководством Исмаила Джатоя, М.D., доктор философии, FACS, и Ричард Элледж, доктор медицины, в онкологическом центре UT Health, UT Health, Сан-Антонио, а также Оскар Очоа, доктор медицины, FACS, в пластической хирургии PRMA. Команда сравнила ткани носителей мутации BRCA1 с тканями, не являющимися носителями, и обнаружила интересные различия:

  • Связанный с экспрессией генов стресс выше у носителей мутации BRCA1;
  • Этот стресс выше только в эпителиальных клетках просвета, откуда происходят опухоли молочной железы, связанные с BRCA1;
  • В клетках просвета эпителия стресс выше у генов, чувствительных к эстрогену.

Стресс, связанный с экспрессией генов, является результатом того, что клетки экспрессируют (или включают) гены для выполнения функций. Этот процесс иногда повреждает генетический план, ДНК, в результате чего возникают аномальные структуры, которые ученые называют стрессом.

«Грудь и яичники - два основных эстроген-чувствительных участка женского тела», - сказал доктор Ли. «Это увеличение масштаба стресса - это связь, которую мы стремились установить между дисфункцией BRCA1 и предрасположенностью к раку груди и яичников.Это очень привлекательная модель для дальнейшего тестирования и указывает на интересное направление для разработки лекарств ».

Исследование, опубликованное в Nature Communications , было сосредоточено на тканях груди. Будут проведены аналогичные исследования ткани яичников.

История Источник:

Материалы предоставлены Научным центром здравоохранения Техасского университета в Сан-Антонио . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

Invitae Наследственный синдром рака груди и яичников Панель

Анализ и техническая информация

Invitae - аккредитованный Колледжем американских патологов (CAP) и внесением поправок в клинические лаборатории (CLIA) -сертифицированная клинико-диагностическая лаборатория, выполняющая полное секвенирование генов и анализ делеций / дупликаций с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS).

Наш анализ последовательности охватывает клинически важные области каждого гена, включая кодирующие экзоны и от 10 до 20 оснований. пары соседних интронных последовательностей по обе стороны от кодирующих экзонов в транскрипте, перечисленном ниже. К тому же, анализ охватывает избранные варианты без кодирования, специально определенные в таблице ниже. Любые варианты, которые выпадают за пределами этих регионов не анализируются. Любые ограничения в анализе этих генов будут перечислены в отчете.Свяжитесь со службой поддержки клиентов с любыми вопросами.

На основании результатов валидационного исследования этот анализ достигает> 99% аналитической чувствительности и специфичности для одного нуклеотидные варианты, вставки и делеции длиной <15 п.н., а также делеции и дупликации на уровне экзонов. Методы Invitae также обнаруживают вставки и делеции размером более 15 пар оснований, но меньше, чем полный экзон, но чувствительность поскольку они могут быть незначительно уменьшены. Анализ делеции / дупликации Invitae определяет количество копий на одном экзоне разрешение практически на всех целевых экзонах.Однако в редких случаях события числа копий одного экзона не могут быть проанализированы из-за присущих свойств последовательности или изолированного снижения качества данных. Определенные типы вариантов, такие как структурные перестройки (например, инверсии, события преобразования генов, транслокации и т. д.) или варианты встроены в последовательность со сложной архитектурой (например, короткие тандемные повторы или сегментные дупликации), не могут быть обнаружен. Кроме того, может быть невозможно полностью разрешить некоторые детали о вариантах, например мозаицизм, фазирование или неоднозначность отображения.Если явно не указано иное, изменения последовательности в промоторе, некодирующих экзонах, и другие некодирующие области не охватываются этим анализом. Пожалуйста, ознакомьтесь с определением теста на нашем веб-сайте для подробные сведения о регионах или типах вариантов, которые включены или исключены для этого теста. Этот отчет отражает анализ выделенного образца геномной ДНК. В очень редких случаях (циркулирующее гематолимфоидное новообразование, костный мозг трансплантат, недавнее переливание крови) анализируемая ДНК может не отражать конституциональный геном пациента.

Ген Ссылка на стенограмму Анализ последовательности Анализ удаления / дублирования
BRCA1 * NM_007294.3
BRCA2 * NM_000059.3

BRCA1: анализ последовательности включает +/- 20 пар оснований соседней интронной последовательности.
BRCA2: анализ последовательности включает +/- 20 пар оснований соседней интронной последовательности.

.

Invitae Панель рака груди и гинекологии

Анализ и техническая информация

Invitae - аккредитованный Колледжем американских патологов (CAP) и внесением поправок в клинические лаборатории (CLIA) -сертифицированная клинико-диагностическая лаборатория, выполняющая полное секвенирование генов и анализ делеций / дупликаций с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS).

Наш анализ последовательности охватывает клинически важные области каждого гена, включая кодирующие экзоны и от 10 до 20 оснований. пары соседних интронных последовательностей по обе стороны от кодирующих экзонов в транскрипте, перечисленном ниже. К тому же, анализ охватывает избранные варианты без кодирования, специально определенные в таблице ниже. Любые варианты, которые выпадают за пределами этих регионов не анализируются. Любые ограничения в анализе этих генов будут перечислены в отчете.Свяжитесь со службой поддержки клиентов с любыми вопросами.

На основании результатов валидационного исследования этот анализ достигает> 99% аналитической чувствительности и специфичности для одного нуклеотидные варианты, вставки и делеции длиной <15 п.н., а также делеции и дупликации на уровне экзонов. Методы Invitae также обнаруживают вставки и делеции размером более 15 пар оснований, но меньше, чем полный экзон, но чувствительность поскольку они могут быть незначительно уменьшены. Анализ делеции / дупликации Invitae определяет количество копий на одном экзоне разрешение практически на всех целевых экзонах.Однако в редких случаях события числа копий одного экзона не могут быть проанализированы из-за присущих свойств последовательности или изолированного снижения качества данных. Определенные типы вариантов, такие как структурные перестройки (например, инверсии, события преобразования генов, транслокации и т. д.) или варианты встроены в последовательность со сложной архитектурой (например, короткие тандемные повторы или сегментные дупликации), не могут быть обнаружен. Кроме того, может быть невозможно полностью разрешить некоторые детали о вариантах, например мозаицизм, фазирование или неоднозначность отображения.Если явно не указано иное, изменения последовательности в промоторе, некодирующих экзонах, и другие некодирующие области не охватываются этим анализом. Пожалуйста, ознакомьтесь с определением теста на нашем веб-сайте для подробные сведения о регионах или типах вариантов, которые включены или исключены для этого теста. Этот отчет отражает анализ выделенного образца геномной ДНК. В очень редких случаях (циркулирующее гематолимфоидное новообразование, костный мозг трансплантат, недавнее переливание крови) анализируемая ДНК может не отражать конституциональный геном пациента.

Ген Ссылка на стенограмму Анализ последовательности Анализ удаления / дублирования
ABRAXAS1 NM_139076.2
АКТ1 NM_005163.2
Банкомат NM_000051.3
BARD1 NM_000465.3
BRCA1 * NM_007294.3
BRCA2 * NM_000059.3
BRIP1 NM_032043.2
CDC73 NM_024529.4
CDh2 NM_004360.3
ЧЕК2 NM_007194.3
DICER1 NM_177438.2
EPCAM * NM_002354.2
FANCC NM_000136.2
FANCM NM_020937.2
МЛх2 * NM_000249.3
MRE11 NM_005591.3
МШ3 * NM_000251.2
MSH6 NM_000179.2
MUTYH NM_001128425.1
NBN NM_002485.4
NF1 NM_000267.3
PALB2 NM_024675.3
PIK3CA NM_006218.2
PMS2 NM_000535.5
POLD1 NM_002691.3
PTEN * NM_000314.4
RAD50 NM_005732.3
RAD51C NM_058216.2
RAD51D NM_002878.3
RECQL NM_002907.3
RINT1 NM_021930.4
SDHB NM_003000.2
SDHD NM_003002.3
SMARCA4 NM_001128849.1
STK11 NM_000455.4
TP53 * NM_000546.5
XRCC2 NM_005431.1

BRCA1: анализ последовательности включает +/- 20 пар оснований соседней интронной последовательности.
BRCA2: анализ последовательности включает +/- 20 пар оснований соседней интронной последовательности.
EPCAM: Анализ ограничивается анализом делеции / дублирования.
MLh2: Анализ делеции / дупликации охватывает промоторную область.
MSh3: Анализ включает инверсию экзонов 1-7 (мутация Боланда).
PTEN: Анализ делеции / дупликации охватывает промоторную область.
TP53: Анализ делеции / дупликации охватывает промоторную область.

.

Invitae Панель общих наследственных онкологических заболеваний

Группа Invitae по распространенным наследственным ракам анализирует 47 генов, связанных с наследственным раком груди, яичников, матки, простаты, толстой кишки, желудка, меланомы и поджелудочной железы. Лица с патогенным вариантом одного из этих генов имеют повышенный риск развития определенных видов рака, многие из которых могут быть трудными как для выявления, так и для лечения.Выявление лиц, подвергающихся высокому риску, позволяет проводить дополнительный скрининг, наблюдение и меры вмешательства. Эти усилия могут привести к снижению риска и ранней диагностике, увеличивая шансы на успешное лечение и выживание.

Рак груди. В среднем риск развития рака груди у женщины составляет 12%. Хотя существует ряд других генов, связанных с наследственным раком груди, синдром наследственного рака груди и яичников (HBOC) из-за патогенных вариантов в BRCA1 и BRCA2 составляет большинство случаев у людей с сильным семейным анамнезом или ранним диагнозом.

Яичники: Общий риск рака яичников для населения составляет 1,3%. Синдром Линча и синдром наследственного рака груди и яичников (HBOC) из-за патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 являются частыми причинами наследственного рака яичников, как и несколько других генов наследственного рака.

Матка: Общий риск рака матки для населения составляет 2,7%. Синдром Линча является наиболее частой наследственной причиной рака матки, хотя существует ряд других наследственных генов рака, связанных с этим типом рака.

Простата: риск развития рака простаты для мужчины составляет 1 из 7 (15%). Унаследованные патогенные варианты некоторых генов, в частности ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLh2, MSh3, MSH6, NBN, PMS2 и TP53, являются причиной некоторых случаев наследственного рака простаты. Мужчины с патогенными вариантами этих генов имеют повышенный риск развития рака простаты, а в некоторых случаях и других видов рака.

Колоректальный рак: Колоректальный рак (CRC) является третьим по частоте диагнозом рака в США.Синдромы наследственного колоректального рака обычно делятся на два типа: синдром Линча и синдромы полипоза. Синдром Линча, также называемый наследственным неполипозным раком толстой кишки (HNPCC), вызывается патогенными вариантами MLh2, MSh3, MSH6, PMS2 и EPCAM и является наиболее частой наследственной причиной колоректального рака. Синдромы полипоза характеризуются развитием множества предраковых полипов, которые могут стать злокачественными.

Желудок: рак желудка встречается примерно у 1 из 93 человек в общей популяции.Аденокарциномы желудка составляют от 90% до 95% случаев рака желудка и гистологически подразделяются на кишечные и диффузные. Наиболее частой причиной наследственного рака желудка является патогенный вариант CDh2, который вызывает синдром наследственного диффузного рака желудка, но существует ряд других генов, связанных с повышенным риском опухолей желудка. Опухоли стромы желудочно-кишечного тракта (ГИСО) характеризуются как саркомы и являются редкими опухолями желудочно-кишечного тракта, которые составляют 1–3% всех случаев рака желудка.Панель Invitae Common Hereditary Cancers включает гены, которые увеличивают риск каждого из этих типов опухолей желудка.

Поджелудочная железа: существует два основных типа рака поджелудочной железы: рак экзонической поджелудочной железы (аденокарцинома поджелудочной железы), на который приходится 95% опухолей поджелудочной железы, и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. Наследственный рак поджелудочной железы может быть вызван BRCA2 и CDKN2A, а также несколькими другими генами. Панель Invitae Common Hereditary Cancers анализирует гены, которые чаще всего связаны с повышенным риском обоих типов рака поджелудочной железы.

Меланома: Большинство случаев меланомы носят единичный и спорадический характер. Число людей с наследственным риском меланомы неизвестно, но считается низким. Большинство наследственных случаев связано с патогенными вариантами в гене CKDN2A, а также в некоторых других генах.

.

Смотрите также