Генетический анализ на рак молочной железы и яичников


Анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Анализ на рак груди и яичников

array(20) { ["catalog_code"]=> string(6) "180011" ["name"]=> string(250) "Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT" ["period"]=> string(1) "5" ["period_max"]=> string(2) "12" ["period_unit_name"]=> string(6) "к.д." ["cito_period"]=> NULL ["cito_period_max"]=> NULL ["cito_period_unit_name"]=> NULL ["group_id"]=> string(6) "392581" ["id"]=> string(4) "2967" ["url"]=> string(56) "nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-jaichnikov_180011" ["podgotovka"]=> string(136) "

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

" ["opisanie"]=> string(6486) "

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) - самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) - основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Информационное приложение к результату.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

" ["serv_cost"]=> string(4) "3790" ["cito_price"]=> NULL ["parent"]=> string(3) "392" [10]=> string(1) "1" ["limit"]=> NULL ["bmats"]=> array(1) { [0]=> array(3) { ["cito"]=> string(1) "N" ["own_bmat"]=> string(2) "12" ["name"]=> string(22) "Кровь с ЭДТА" } } ["within"]=> array(1) { [0]=> array(5) { ["url"]=> string(46) "premium--klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"]=> string(55) "Премиум-класс (для женщин 30+) - I" ["serv_cost"]=> string(5) "42810" ["opisanie"]=> string(2303) "

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

" ["catalog_code"]=> string(6) "300142" } } }

Наследственный рак груди и яичников

Что такое наследственный рак груди и яичников?

Диагноз «Наследственный синдром рака груди и яичников» (HBOC) рассматривается, когда на одной стороне семьи имеется несколько случаев рака груди и / или рака яичников. Вероятность того, что в семье есть HBOC, увеличивается в любой из этих ситуаций:

  • Диагноз поставлен 1 или более женщинам в возрасте 45 лет и младше

  • У 1 или более женщин в возрасте до 50 лет диагностирован рак груди с дополнительным семейным анамнезом рака, таким как рак простаты, меланома и рак поджелудочной железы

  • Рак груди и / или яичников встречается в нескольких поколениях одной и той же стороны семьи, например, у бабушки и тети со стороны отца диагностированы эти виды рака

  • У женщины диагностирован второй рак груди в той же самой или другой груди либо у женщины рак груди и яичников

  • У родственника мужского пола диагностирован рак груди

  • Рак груди, рак яичников, рак простаты и / или рак поджелудочной железы в анамнезе на одной стороне семьи

  • Имея еврейское происхождение ашкенази

Что вызывает HBOC?

HBOC является наследственным генетическим заболеванием.Это означает, что риск рака передается в семье из поколения в поколение. Есть 2 основных гена, связанных с большинством семей, имеющих HBOC: BRCA1 и BRCA2 . BRCA означает BReast CAncer. «Мутация» или вредное генетическое изменение в BRCA1 или BRCA2 повышает риск развития рака груди и яичников на протяжении всей жизни женщины. Мужчины с этими генными мутациями также имеют повышенный риск рака груди и рака простаты.Существует небольшое увеличение риска других видов рака, включая рак поджелудочной железы и меланому, среди людей с мутациями BRCA1 или BRCA2 .

Не все семьи с множественными случаями рака груди и яичников имеют мутации в BRCA1 или BRCA2 . Существуют также другие гены, которые связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, такие как мутации в генах супрессоров опухолей TP53, PTEN, CDh2, ATM, CHEK2, или PALB2 и других.Анализы крови теперь включают многие из этих генов, , включая BRCA1, или BRCA2, в одном панельном тесте с несколькими генами.

Как наследуется HBOC?

Обычно у каждого человека в клетках тела есть по 2 копии каждого гена: 1 копия наследуется от матери человека, а 1 копия - от отца. HBOC следует по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что мутация должна произойти только в 1 копии гена, чтобы у человека был повышенный риск заражения этим заболеванием.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% -ный шанс унаследовать ту же мутацию. Однако, если тест родителей отрицательный на мутацию (то есть результаты тестов каждого человека не выявили мутаций), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Можно ли избежать HBOC?

Есть варианты, доступные для людей с HBOC, которые заинтересованы в рождении ребенка и снижении риска этого наследственного синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это медицинская процедура, проводимая вместе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, несущим определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Для ПГД яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории.Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на конкретное наследственное заболевание. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет мутации. ПГД используется более двух десятилетий для лечения нескольких наследственных онкологических синдромов. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации обратитесь к специалисту по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников носят спорадический характер, то есть возникают случайно без какой-либо известной причины.Большинство женщин с раком груди или яичников не имеют HBOC.

В настоящее время считается, что менее 1% населения в целом имеет мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 , и до 10% женщин и 20% мужчин, у которых диагностирован рак груди, имеют мутацию в 1 гене. этих генов. Примерно от 10% до 30% женщин моложе 60 лет с диагнозом «тройной отрицательный» рак молочной железы, то есть рака, не имеющего рецепторов к эстрогену, прогестерону и HER2, имеют мутацию гена BRCA1 или BRCA2 , и у других будут мутации в других генах риска рака груди.Поэтому врачи рекомендуют женщинам с трижды отрицательным раком груди пройти генетическое консультирование и генетическое тестирование (см. Ниже).

HBOC чаще всего встречается в семьях, у которых было несколько случаев рака груди и / или рака яичников на одной стороне семьи. В семьях с 4 или более случаями рака груди, диагностированным до 60 лет, вероятность HBOC составляет около 80%. Для сравнения, шанс обнаружить HBOC, когда только у 1 женщины был диагностирован рак груди до 50 лет, оценивается в 10% или меньше.

Семьи с еврейским происхождением ашкенази имеют повышенный шанс получить HBOC. В этих семьях распространены 3 специфические генные мутации, известные как «мутации-основатели»:

По оценкам, примерно у 1 человека из 40 людей с еврейской родословной ашкенази есть 1 из этих 3 мутаций. Приблизительно каждая десятая женщина с раком груди и каждая третья женщина с раком яичников в еврейских семьях ашкенази имеют 1 мутацию гена BRCA1 или BRCA2 .

Если у человека есть мутация BRCA2 , важно, чтобы другой предполагаемый родитель также прошел тестирование до беременности. Это особенно верно для представителей еврейского происхождения ашкенази, у которых риск генетической мутации выше. Если оба родителя несут мутацию гена BRCA2 , существует 25% -ный риск рождения ребенка с анемией Фанкони, которая является наследственным заболеванием, связанным с физическими отклонениями, повышенным риском рака крови и другими серьезными проблемами.Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что если ребенок наследует копию гена BRCA2 с мутацией от каждого родителя, он или она родятся с этой болезнью.

Кому следует пройти тестирование на HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников возникает случайно без какой-либо известной причины, поэтому тестирование на мутации гена BRCA1 или BRCA2 может быть нецелесообразным для средней женщины. Генетическое тестирование рекомендуется в первую очередь людям, чей личный и / или семейный анамнез предполагает наличие HBOC.Однако женщины моложе 60 лет с трижды отрицательным раком груди (см. Выше) подвержены риску мутации BRCA независимо от семейного анамнеза.

Для женщин с предыдущим диагнозом рака груди или рака яичников и / или семейным анамнезом рака груди или яичников Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) дает рекомендации относительно того, когда может потребоваться генетическое консультирование и тестирование. Эти рекомендации основаны на анамнезе рака в вашей семье и на том, насколько вы близки к людям, у которых развился рак.

  • К родственникам первой степени родства относятся родители, братья, сестры и дети.

  • К родственникам второй степени родства относятся тети / дяди, бабушки и дедушки, внуки и племянницы / племянники.

  • К родственникам третьей степени родства относятся двоюродные братья и сестры, прабабушки и дедушки или правнуки.

Генетическое тестирование следует рассматривать, если человек или семья соответствуют одному или нескольким критериям, перечисленным ниже:

  • Член семьи имеет известную мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 или других родственных генах риска рака груди

  • В личном анамнезе был рак груди плюс 1 или более из следующего:

    • Диагноз рака груди в возрасте 45 лет и младше

    • Диагноз рака груди в возрасте от 46 до 50 лет с помощью:

      • Диагноз второго рака груди в той же или другой груди

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирована грудь в любом возрасте

      • Диагноз рака предстательной железы высокой степени злокачественности у одного или нескольких родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи

      • Неизвестный или ограниченный семейный анамнез

      • Диагноз в возрасте 60 лет или младше с трижды отрицательным раком груди (см. Выше)

    • Диагноз рака груди в любом возрасте с:

      • Личный анамнез рака яичников

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирован рак груди в возрасте 50 лет или младше, рак яичников, рак поджелудочной железы, метастатический рак простаты или рак груди у родственника мужского пола

      • 2 дополнительных родственника первой, второй или третьей степени родства по той же стороне семьи с диагнозом рака груди в любом возрасте

      • Находится в семье ашкеназского еврейского происхождения

    • Личная история рака груди у мужчин

    • В личном анамнезе метастатический рак простаты

    • В личном анамнезе имелся рак простаты высокой степени в любом возрасте плюс 1 или более из следующего: Наличие 1 или более родственников первой или второй степени родства, соответствующих любому из критериев выше

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с раком яичников, раком поджелудочной железы или метастатическим раком простаты, диагностированным в любом возрасте, или раком груди, диагностированным в возрасте до 50 лет

      • 2 родственника первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с диагнозом рака груди или простаты, диагностированным в любом возрасте.

      • Находится в семье ашкеназского еврейского происхождения

Как определяется HBOC?

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 могут быть идентифицированы с помощью анализа крови или слюны. Обычный метод тестирования, называемый стандартным секвенированием генов, позволяет обнаружить большинство мутаций BRCA . Существуют и другие типы мутаций, называемые перестройками, которые включают делеции или дупликации в BRCA1 и BRCA2 , которые также могут вызывать повышенный риск этих видов рака.Также доступно тестирование для крупных перестановок в BRCA1 и BRCA2 .

После первоначального генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 может быть рекомендовано дополнительное тестирование, если:

  • Результаты были «отрицательными», что означает отсутствие генетической мутации.

  • Обнаружен вариант с неопределенной значимостью, что означает наличие генетического изменения, но неизвестно, как это изменение может повлиять на риск рака.

Поговорите со своей медицинской бригадой и / или генетическим консультантом для получения дополнительной информации.

Большинство, но не все, страховые компании покрывают стоимость полного тестирования BRCA1 и BRCA2 , включая Medicare и Medicaid. Многие генетики предлагают мультигенные панели, которые могут включать 6, 20, 40 или более генов в зависимости от вашей личной и семейной истории. Тесты мультигенных панелей часто можно проводить одновременно с тестами BRCA1 и BRCA2 . Поговорите со своим генетическим консультантом для получения дополнительной информации о типе тестирования, которое вам предстоит, и о вашем страховом покрытии.

Если мутация обнаружена в одном из других генов, повышающих риск рака груди, рака яичников и других видов рака, ваша медицинская бригада разработает план скрининга специально для вас. Этот план будет основан на раковых заболеваниях, связанных с обнаруженными изменениями генов, и на раковых заболеваниях в вашей семье. Этот план создаст группа специалистов в области здравоохранения, имеющих опыт клинической генетики рака, например консультантов по генетическим вопросам.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с HBOC

Риск рака у женщин с HBOC

  • Пожизненный риск рака груди от 50% до 85%

  • Риск рака груди в возрасте до 50 лет от 30% до 50%

  • Пожизненный риск рака яичников

  • Развитие второго рака молочной железы от 40% до 60% (риск возникновения рака молочной железы в другой груди увеличивается примерно на 2–3% в год)

Риск рака у мужчин с HBOC

Подтипы рака груди и наследственные мутации

Рак, диагностированный у людей с мутациями BRCA , часто имеет специфические характеристики:

  • От 60% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA1 являются тройными отрицательными, как обсуждалось выше,

  • От 70% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA2 являются положительными по рецепторам эстрогена, позитивными по рецепторам прогестерона и негативными по HER2.

Другие риски рака для людей с HBOC

Как мужчины, так и женщины с мутациями в гене BRCA2 могут подвергаться повышенному риску других типов рака, включая меланому и рак поджелудочной железы, желудка, пищевода и желчных протоков.

Мутации в других генах могут быть связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, включая синдром Ли-Фраумени (ген TP53 ), синдром Коудена (ген PTEN ) и другие.Характер рака в семье часто является ключом к определенному гену, который может объяснить наследственный рак в этой семье. Мультигенные панели доступны для людей с сильным личным и семейным анамнезом рака. Мультигенные панельные тесты включают BRCA1 и BRCA2 и многие другие гены, которые увеличивают риск рака груди, яичников и других видов рака. Если ваш тест BRCA1 и BRCA2 был отрицательным, то у вас могут быть или не быть мутации в других генах.Новый тип тестирования, называемый «секвенирование следующего поколения», «массовое параллельное секвенирование» или «глубокое секвенирование», сделал тестирование нескольких генов одновременно более быстрым и менее дорогостоящим. Если обнаружена генетическая мутация, это может объяснить наличие рака в конкретной семье и предоставить информацию о том, кто находится в группе риска, а также о соответствующих типах мониторинга и методов профилактики / снижения риска.

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака груди или яичников, если у меня есть мутация гена BRCA ?

Хирургия снижения риска

Профилактическая двусторонняя мастэктомия, которая представляет собой профилактическое хирургическое удаление обеих молочных желез, может снизить риск рака груди более чем на 90%.Только около 3% случаев рака груди, связанных с мутациями BRCA , диагностируются до 30 лет, поэтому большинство женщин с мутацией BRCA могут рассмотреть возможность операции после 30 лет. Однако двусторонняя мастэктомия - инвазивная и необратимая процедура.

Профилактическая сальпингоофорэктомия, которая представляет собой превентивное хирургическое удаление яичников и маточных труб, может снизить риск рака яичников примерно на 90%. Это также может помочь снизить риск рака груди на 50% для женщин, у которых не было менопаузы.После этой операции рекомендуется специальная процедура для поиска микроскопического рака яичников и фаллопиевых труб.

Решение о проведении профилактической операции для снижения риска развития рака груди или рака яичников - очень личное решение. Ваша медицинская бригада и консультант по генетическим вопросам могут помочь вам понять риски и преимущества в зависимости от вашего здоровья, типа мутации BRCA и семейного анамнеза рака.

Химиопрофилактика

Химиопрофилактика рака - это использование лекарств для остановки или предотвращения развития рака.Тамоксифен (доступный как дженерик), принимаемый в течение 5 лет женщинами с высоким риском рака груди, снижает этот риск на 50%. Некоторые исследования показывают, что тамоксифен может помочь снизить риск рака груди у женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 . Однако, поскольку женщины с мутациями BRCA1 более склонны к развитию рака, отрицательного по рецепторам гормонов, он может быть не столь эффективным для этих женщин. Тамоксифен, снижающий риск, является разумным вариантом для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 , которые следует рассмотреть в дополнение к скринингу (см. Ниже).Ралоксифен (Evista) и ингибиторы ароматазы (AI) также могут помочь снизить риск рака груди у женщин с более высоким риском заболевания. Тем не менее, не так много исследований того, насколько хорошо они работают для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 .

Прием оральных контрацептивов или противозачаточных таблеток в течение 5 лет может снизить риск рака яичников у женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 на 50%. Однако это должно быть уравновешено потенциально небольшим повышением риска рака груди.

Какие есть варианты скрининга HBOC?

Скрининг - это использование различных тестов для выявления определенных типов рака до появления признаков и симптомов. Важно обсудить со своим лечащим врачом следующие варианты скрининга, поскольку каждый человек индивидуален:

Скрининг женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

  • Ежемесячное самообследование груди, начиная с 18 лет

  • Клинические обследования груди, проводимые дважды в год бригадой здравоохранения или медсестрой, начиная с 25 лет

  • Ежегодная магнитно-резонансная томография (МРТ) обеих молочных желез в возрасте от 25 до 29 лет.

  • Ежегодная маммография и МРТ груди в возрасте от 30 до 75 лет.

  • Тазовое обследование, трансвагинальное УЗИ и анализ крови на CA-125 каждые 6 месяцев, начиная с 30-35 лет. Однако следует отметить, что скрининг на рак яичников еще не позволяет выявить самые ранние виды рака.

  • Рассмотрение возможности профилактической сальпингоофорэктомии в возрасте от 35 до 40 лет и после того, как женщина родила ребенка

Скрининг мужчин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

  • Ежемесячное самообследование груди, начиная с 35 лет

  • Ежегодные клинические обследования груди, начиная с 35 лет

  • Рассмотрим исходную маммографию в возрасте 35 лет для мужчин с мутацией гена BRCA2 , если имеется гинекомастия, означающая отек груди у мальчиков или мужчин, или если ткани груди достаточно для маммографии

  • Ежегодный скрининг на рак простаты с пальцевым ректальным исследованием и анализом крови на ПСА, начиная с 45 лет.Текущие рекомендации Целевой группы профилактических служб США (USPSTF) для мужчин, которые рекомендуют сократить использование скрининга PSA, не применимы к мужчинам с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 .

Варианты скрининга со временем могут измениться по мере разработки новых методов и получения дополнительных сведений о HBOC. Поговорите со своим лечащим врачом о подходящих для вас скрининговых тестах.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск заболевания раком, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

  • Каков мой риск развития рака груди и рака яичников?

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

  • Какие у меня есть варианты скрининга на рак?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вашей семьи может быть HBOC, задайте следующие вопросы:

  • Повышает ли мой семейный анамнез риск рака груди или рака яичников?

  • Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

  • Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Национальная комплексная онкологическая сеть - Рекомендации для пациентов (требуется регистрация)
https: // www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf

Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE)
www.facingourrisk.org

Коалиция за выживание молодежи
www.youngsurvival.org

Национальная коалиция по борьбе с раком яичников
www.ovarian.org

Фонд борьбы с раком у женщин
www.foundationforwomenscancer.org

Фонд Джона В. Ника по информированию о раке груди у мужчин
www.johnwnickfoundation.org

Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, обратитесь к своей медицинской бригаде или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

,

Рак молочной железы - Genetics Home Reference

Рак возникает, когда накопление мутаций в критических генах - тех, которые контролируют рост и деление клеток или восстанавливают поврежденную ДНК - позволяет клеткам. В большинстве случаев рака груди эти генетические изменения приобретаются в течение жизни человека и присутствуют только в определенных клетках груди. Эти изменения, называемые соматическими мутациями, не передаются по наследству. Соматические мутации во многих различных генах были обнаружены в клетках рака груди.Реже генные мутации, присутствующие практически во всех клетках организма, повышают риск развития рака груди. Эти генетические изменения, которые классифицируются как мутации зародышевой линии, обычно наследуются от родителя. У людей с мутациями зародышевой линии изменения в других генах, а также факторы окружающей среды и образа жизни также влияют на то, разовьется ли у человека рак груди.

Некоторые виды рака груди, которые группируются в семьи, связаны с наследственными мутациями в определенных генах, таких как BRCA1 или BRCA2.Эти гены описываются как «высокая пенетрантность», потому что они связаны с высоким риском развития рака груди и рака яичников и умеренным риском развития рака поджелудочной железы и типа рака кожи, называемого меланомой, у женщин с мутациями. Мужчины с мутациями в этих генах также имеют повышенный риск развития нескольких форм рака, включая рак груди, рак поджелудочной железы, рак простаты и меланому. Белки, продуцируемые генами BRCA1 и BRCA2, участвуют в фиксации поврежденной ДНК, что помогает поддерживать стабильность генетической информации клетки.Их называют супрессорами опухолей, потому что они помогают удерживать клетки от слишком быстрого или неконтролируемого роста и деления. Мутации в этих генах нарушают репарацию ДНК, позволяя потенциально повреждающим мутациям сохраняться в ДНК. По мере того, как эти дефекты накапливаются, они могут вызывать рост и деление клеток без контроля или приказа с образованием опухоли.

Значительно повышенный риск рака груди также является признаком нескольких редких генетических синдромов. К ним относятся синдром Каудена, который чаще всего вызывается мутациями в гене PTEN; наследственный диффузный рак желудка, который возникает в результате мутации гена CDh2; Синдром Ли-Фраумени, который обычно вызывается мутациями в гене TP53; и синдром Пейтца-Егерса, который обычно возникает в результате мутаций в гене STK11.Белки, продуцируемые этими генами, действуют как супрессоры опухолей. Мутации в любом из этих генов могут позволить клеткам беспрепятственно расти и делиться, что приводит к развитию раковой опухоли. Подобно BRCA1 и BRCA2, эти гены считаются «высокой пенетрантностью», потому что мутации значительно увеличивают вероятность развития рака у человека. Помимо рака груди, мутации в этих генах увеличивают риск нескольких других типов рака в течение жизни человека. Некоторые из состояний также включают другие признаки и симптомы, такие как рост доброкачественных (доброкачественных) опухолей.

Мутации в десятках других генов были изучены как возможные факторы риска рака груди. Эти гены описываются как «низкая пенетрантность» или «умеренная пенетрантность», потому что изменения в каждом из этих генов, по-видимому, вносят лишь небольшой или умеренный вклад в общий риск рака груди. Некоторые из этих генов предоставляют инструкции по созданию белков, которые взаимодействуют с белками, продуцируемыми генами BRCA1 или BRCA2. Другие действуют разными путями. Исследователи подозревают, что совокупное влияние вариаций этих генов может значительно повлиять на риск развития рака груди у человека.

Во многих семьях генетические изменения, связанные с наследственным раком груди, неизвестны. Выявление дополнительных генетических факторов риска рака груди - активная область медицинских исследований.

Помимо генетических изменений, исследователи определили множество личных факторов и факторов окружающей среды, которые повышают риск развития рака груди у человека. Эти факторы включают пол, возраст, этническое происхождение, ранее перенесенный рак груди, определенные изменения в ткани груди, а также гормональные и репродуктивные факторы.Наличие в анамнезе рака груди у близкородственных членов семьи также является важным фактором риска, особенно если рак возник в раннем взрослом возрасте.

.

Генетическое тестирование на наследственный рак груди и яичников

Генетическое тестирование на наследственный рак груди и яичников ищет мутации в генах BRCA1 и BRCA2 . Ваш врач может предложить тестирование с использованием мультигенной панели, которая ищет мутации в нескольких генах одновременно, включая BRCA1 и BRCA2 . Если вы являетесь евреем-ашкенази или выходцем из Восточной Европы, ваш врач может предложить пройти тестирование на три специфические мутации BRCA1 и BRCA2 , называемые мутациями-основателями.Это наиболее распространенные мутации у людей ашкеназского еврейского или восточноевропейского происхождения.

Гены BRCA1 и BRCA2

Гены рака груди 1 (BRCA1) и рака груди 2 (BRCA2) - это гены, наиболее часто поражаемые наследственным раком груди и яичников. Обычно гены BRCA1 и BRCA2 защищают вас от некоторых видов рака. Но определенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 мешают им работать должным образом, поэтому, если вы унаследуете одну из этих мутаций, у вас больше шансов получить рак груди, яичников и другие виды рака.Вы и члены вашей семьи с большей вероятностью будете иметь мутацию BRCA1 или BRCA2 , если в вашей семье в анамнезе давно имеется рак груди или яичников. Поскольку мутации BRCA1 и BRCA2 наследуются, члены семьи с мутациями BRCA1 или BRCA2 обычно имеют одну и ту же мутацию.

Консультант по генетическим вопросам может помочь вам определить лучшую стратегию тестирования для вас и вашей семьи. По возможности первым тестируемым в вашей семье должен быть человек, у которого был рак груди, яичников или другой рак, связанный с BRCA .Если ни один из членов вашей семьи, у которых был один из этих видов рака, не доступен для генетического тестирования, то генетическое тестирование можно начать с здорового человека. Однако результаты теста могут оказаться не столь полезными.

Генетическое консультирование после генетического тестирования важно, чтобы помочь вам понять результаты вашего теста и решить, что делать дальше для вас и вашей семьи:

  • Если у вас положительный результат теста, тест показал, что у вас есть мутация, которая, как известно, вызывает наследственный рак груди и яичников.
    • Что это значит для вас:
      • Вы можете предпринять шаги, чтобы снизить вероятность того, что вы заболеете раком, или чтобы он не обнаружился на ранней стадии, если он у вас действительно есть.
      • Если у вас уже был рак груди или яичников, положительный результат теста может помочь вам принять решение о лечении.
    • Что это значит для вашей семьи:
      • Если другие члены семьи решат пройти генетическое тестирование, их тест должен проверить наличие той же мутации, которая есть у вас.
      • Ваши родители, дети, сестры и братья имеют шанс 1 из 2 (50%) иметь одинаковую мутацию.
  • Если у вас отрицательный результат теста , тест не обнаружил мутации. Однако то, что это означает для вас, зависит от того, был ли у вас уже рак груди или яичников и известно ли, что у другого родственника есть мутация.
    • Если у вас уже был рак груди или яичников:
      • Что это значит для вас:
        • Отрицательный результат означает, что тест не обнаружил мутации, которая вызвала ваш рак.
        • Возможно дальнейшее тестирование.
      • Что это значит для вашей семьи:
        • Рак груди и яичников в вашей семье с меньшей вероятностью может быть вызван наследственной мутацией, если только не известно, что у другого родственника есть мутация.
        • Генетическое тестирование членов вашей семьи, не болевших раком груди или яичников, вряд ли будет полезным, если только у другого родственника не обнаружена мутация.
        • В некоторых случаях тестирование может быть полезным для другого члена семьи, у которого был рак груди или яичников.Это потому, что в вашей семье все еще есть унаследованная мутация, но вы не унаследовали ее.
    • Если у вас не было рака груди или яичников:
      • Что это значит для вас:
        • Если мутация еще не обнаружена у другого члена семьи:
          • Отрицательный результат теста считается неинформативным, поскольку результат может означать, что:
              • Рак груди и яичников в вашей семье вызван одной из мутаций, включенных в генетический тест, но вы сделали это
.

Смотрите также