Отсутствие матки и яичников у женщины врожденная аномалия


Нет матки у женщины

Врожденное отсутствие матки – это тяжелый порок развития репродуктивного тракта женщины, который встречается в комбинации с иными аномалиями и чаще всего обуславливает синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера.

Отсутствие матки практически всегда сопровождается недоразвитием влагалищного отдела – аплазией или агенезией (отсутствием).

Среди женской прослойки населения аномалии развития гинекологического тракта диагностируются у 3%. В структуре выявленных пороков развития частота врождённого отсутствия матки составляет 1:5000 – данная патология среди женщин регистрируется крайне редко. Если у женщины отсутствует матка, то в гинекологии этот термин именуется как «аплазия» или «агенезия».

Процесс эмбриогенеза чрезвычайно сложен и максимально чувствителен к воздействиям различного характера как извне, так и изнутри. Внутренние и наружные половые органы плода женского пола обусловлены строгим набором хромосом 46, ХХ. При повреждении генов в хромосомах ХХ, возможно неправильное формирование маточного тела, труб, влагалища, яичников и наружных половых органов.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера как раз и представляет собой результат дефекта генов и выражается он в том, что у женщины нет влагалищного отдела и матки. При этом маточные трубы, яичники и наружные половые органы сформированы по женскому типу, гормональный фон поддерживается на нормальном уровне.

Внутренние половые органы женщины развиваются из так называемых мюллеровых протоков. У ребенка мужского пола они подвергаются редукции, а у девочки два протока – левый и правый – формируют маточное тело, трубы, яичники, влагалище. В процессе эмбриогенеза передние отделы мюллеровых протоков начинают открываться в брюшную полость – они считаются будущими фаллопиевыми трубами. Задние отделы растут, удлиняются в направлении крестца, соединяются, образуя матку с единой полостью и влагалище примерно к 10-й неделе гестации.

Остановка развития мюллеровых протоков на 4 – 5 неделе ведёт к отсутствию матки и влагалища.

Если протоки подверглись нарушению формирования, то детородный орган возможно будет значительно недоразвит – гипоплазия маточного тела.

При врожденном отсутствии матки у женщины наблюдаются следующие варианты нарушения развития влагалища:

  1. отсутствие;
  2. наличие верхней трети;
  3. наличие верхних двух третей;
  4. присутствие средних двух третей;
  5. присутствие нижней трети;
  6. наличие двух нижних третей.

Если у женщины отсутсвует матка, то полноценно развитое влагалище регистрируется крайне редко. Чаще отсутствие матки сопровождается пороками и нижних отделов половых путей.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера-Майера матка может отсутствовать или быть в значительной степени недоразвитой (гипоплазированное или рудиментарное маточное тело).

Причины

Для формирования врождённого отсутствия матки и нижних половых путей у женщины необходимо воздействие серьезных провоцирующих механизмов на организм беременной.

Наиболее частыми причинами развития аномалии становятся.

  1. Генетическая предрасположенность. Известны случаи отсутствия детородного органа у нескольких женщин в роду.
  2. Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  3. Лекарственные средства (цитостатики, большие дозы витаминов А, Д, Е, андрогенные препараты, антигипертензивные средства, кумарины, триметадион и параметадион, снотворные, психотропные, ретиноиды, кортикостероиды).
  4. Недостаточное питание, резкий дефицит витаминов и микроэлементов.
  5. Инфекционные заболевания в первом триместре беременности.
  6. Токсикоз тяжелой степени.
  7. ВИЧ у беременной.
  8. Алкоголизм и наркомания.

Причиной отсутствия матки чаще всего становится неконтролируемый прием беременной гормональных препаратов андрогенной направленности (мужские гормоны).

Точные причины развития синдрома неизвестны, но точно определено, что для такого грубого порока необходимо действие внешних и внутренних факторов на беременную женщину.

Симптомы

Специалисты выделяют три формы синдрома Рокитанского-Кюстнера-Майера.

  1. MURCS-ассоциация – обеспечивает 10% случаев – самая тяжелая форма, для которой характерно отсутствие вагины, маточного тела, поражение скелета и почек.
  2. Атипичный тип (30%) – нарушение функции яичников, отсутствие детородного органа и нижних половых путей.
  3. Типичная форма (60%) – отсутствует матка и влагалище, либо оно недоразвито.

Клинические признаки отсутствия детородного органа зависят от степени выраженности недоразвития матки и нижних отделов половых путей.

  1. Если у девушки отсутствует матка и недоразвито влагалище, ключевым симптомом станет отсутствие менструации и невозможность осуществления половой жизни. Девочки начинают предъявлять жалобы приблизительно с 12 лет.
  2. При частично сформированном влагалище в нижней его трети отмечаются боли во время секса.
  3. Если развита верхняя и средняя треть, но отсутствует нижняя, а маточное тело в состоянии гипоплазии, отмечаются жалобы на выраженные боли в животе, спазмы, повышение температуры. Такие симптомы говорят о развитии осложнений – скоплении крови в недоразвитом органе (гематометра).

Основными признаками врождённого отсутствия матки у женщины являются бесплодие, невозможность или затруднение половой жизни и полная аменорея.

При сочетанном пороке развития мочевыделительных органов могут регистрироваться такие симптомы:

  • боли тянущего, ноющего характера в пояснице, иногда возникают приступы почечной колики;
  • болезненное мочеиспускание;
  • повышение артериального давления;
  • анемия;
  • хроническая усталость, астения;
  • кожный зуд.

Указанные симптомы могут говорить о наличии пиелонефрита, конкрементах в лоханках и мочевом пузыре, хронической почечной недостаточности, гидронефрозе и пиелоэктазии. Данные заболевания развиваются при таких пороках, как подковообразная почка, дистопия, удвоение мочеточников.

Нередко синдром врожденного отсутствия матки сопровождается патологией строения позвоночника, тогда симптомы основной аномалии дополняются болями в спине.

Самыми грозными осложнениями аномалии являются:

  1. гематокольпос – скопление менструальной крови в недоразвитой вагине у женщины;
  2. гематосальпинкс – проникновение крови в маточные трубы;
  3. гематоперитонеум – попадание крови в брюшную полость.

Осложнения при врожденном отсутствии матки сопровождаются повышением температуры, резкой болью в животе, побледнением кожных покровов, потерей сознания. Последствия могут привести к перитониту и очень тяжелому состоянию.

Жалобы на боли в животе при отсутствии месячных девушки начинают предъявлять в переходном возрасте (ориентировочно с 12 лет).

По мере взросления, когда девушка вступает в половую жизнь, к аменорее добавляются такие симптомы, как дискомфорт при половом акте и бесплодие. Половая жизнь без матки при нормальном развитии влагалища возможна, но такой сценарий развития событий – редкость. Чаще всего секс доставляет выраженный дискомфорт и боли для женщины, так как нижний отдел гинекологического тракта недоразвит и слишком короткий. Секс без матки и полной аплазией влагалища становится невозможен.

Женщины с врожденным отсутствием матки имеют нормальный набор хромосом, продукцию половых гормонов яичниками, развитые молочные железы, половое влечение.

Диагностика

Диагностика порока начинается со сбора анамнеза как у девушки, так и ее матери. Чаще всего идентифицируют аномалию в подростковом возрасте из-за отсутствия месячных.

Если врач подозревает, что у женщины нет матки, важно оценить аномалию всесторонне для постановки максимально точного диагноза. Ведь кажущееся полное отсутствие матки на самом деле может оказаться гипоплазией – недоразвитием. В случае гипоплазии детородного органа и недоразвития влагалища прогноз будет иным, нежели при полном врожденном отсутствии матки. Если орган находится в состоянии гипоплазии, женщине проводят операцию по восстановлению влагалища, тем самым создается не только возможность половой жизни, но и менструирования. Сохранение менструальной функции у женщин с пороками развития репродуктивных органов – важный этап восстановления психологической стороны вопроса. Недоразвитое маточное тело при адекватной гормональной поддержке может нормально менструировать, но для вынашивания ребенка не подходит.

Наиболее точными методами диагностики являются трех или четырехмерное УЗИ в сочетании с МРТ.

Аномально развитый орган оценивают с разных позиций, осматривают полость, внешние очертания, степени кровотока. УЗИ выполняют трансвагинально и трансабдоминально.

Данные по УЗИ, являющиеся маркерами врождённого отсутствия матки у женщин:

  • при эхографии не определяются контуры матки и влагалища;
  • на месте отсутствующего органа визуализируются тяжи размером около 2 см, сниженной эхогенности;
  • при недоразвитии матки у женщины идентифицируют небольшой валик;
  • яичники локализуются выше обычного и ближе к стенкам таза, фолликулярный аппарат сформирован хорошо;
  • часто порок сопровождается недоразвитием почек.

Патология гинекологического тракта является поводом для исследования мочевыделительных органов, так как нередко встречаются сочетанные аномалии ввиду общих источников эмбриональной закладки.

Лечение

Лечение врожденного отсутствия матки при аплазии влагалища у женщины проводится исключительно хирургическим путем. На протяжении всей жизни пациентке следует посещать психотерапевта, так как после установления диагноза нередко женщины впадают в депрессию.

Наряду с невозможностью вести нормальную половую жизнь без матки, отсутствие детородного органа или его рудиментарная форма делают женщину полностью бесплодной. Это известие опустошает женщину, жизнь для неё делится на этап «до» и «после» диагностики, привычные дела даются с большим трудом. Несомненно, поддержка близких людей крайне важна в этом периоде. Но в такие моменты настоящую помощь могут оказать только высококвалифицированные психотерапевты. Врачи должны объяснить пациентке, что современная хирургия шагнула далеко вперед и сексуальный аспект жизни женщины будет решён успешно.

Женщин, которым установили диагноз интересует, как жить без матки, возможно ли стать матерью? В данной ситуации на помощь приходят суррогатные матери и операция донорства. Известно несколько успешных операций в мире по пересадке матки, которые закончились родами. После донорства женщине чаще всего выполняют процедуру ЭКО, так как попадание собственной яйцеклетки из трубы в пересаженный орган может быть затруднено. То же касается и проникновения сперматозоидов через шейку. Роды осуществляют оперативным путем.

Для того чтобы женщина без матки и влагалища могла вести полноценную половую жизнь, проводится операция по формированию искусственной неовагины.

Создание искусственного влагалища – кольпопоэз – осуществляется с помощью нескольких методов:

  1. формирование неовагины из участка кишки;
  2. кожная трансплантация;
  3. использование участка брюшины.

Наиболее безопасным и эффективным методом кольпопоэза является создание вагины из участка брюшины.

Многие девушки и их мамы до начала переходного возраста у дочерей даже не догадываются о такой аномалии, как отсутствие матки. Первой причиной обращения к доктору являются боли в животе и аменорея, впоследствии у женщин возникают проблемы в осуществлении половой жизни. Современная медицина способна в значительной степени улучшить качество жизни пациенток, избавляя их от физиологических и психологических проблем.

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии - важные причины младенческой и детской смертности, хронических заболеваний и инвалидности. В резолюции о врожденных пороках Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) государства-члены согласились содействовать первичной профилактике и улучшать здоровье детей с врожденными аномалиями посредством:

  • разработки и укрепления систем регистрации и эпиднадзора
  • развития экспертных знаний и наращивание потенциала
  • усиление исследований и исследований по этиологии, диагностике и профилактике
  • содействие международному сотрудничеству.
Рис. 1. Причины 2,68 миллиона смертей в неонатальный период в 2015 году во всем мире

Определение

Врожденные аномалии также известны как врожденные дефекты, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Врожденные аномалии могут быть определены как структурные или функциональные аномалии (например, нарушения обмена веществ), которые возникают во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы пренатально, при рождении или иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха.

Проще говоря, врожденный означает существование при рождении или до него.

Причины и факторы риска

Хотя примерно 50% всех врожденных аномалий не могут быть связаны с определенной причиной, существуют некоторые известные генетические, экологические и другие причины или факторы риска.

Генетические факторы

Гены играют важную роль во многих врожденных аномалиях. Это может происходить из-за унаследованных генов, кодирующих аномалию, или в результате внезапных изменений в генах, известных как мутации.

Родство (когда родители связаны кровным родством) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных аномалий и почти вдвое увеличивает риск неонатальной и детской смерти, умственной отсталости и других аномалий.

Некоторые этнические общины (например, евреи ашкенази или финны) имеют сравнительно высокую распространенность редких генетических мутаций, таких как кистозный фиброз и гемофилия C.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенным фактором, определяющим врожденные аномалии, с большей частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами.По оценкам, около 94% тяжелых врожденных аномалий происходит в странах с низким и средним уровнем доходов. Косвенным определяющим фактором этот более высокий риск связан с возможным отсутствием доступа беременных женщин к достаточному количеству питательной пищи, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или ограниченным доступом к медицинскому обслуживанию и обследованию. Факторы, часто связанные с низким уровнем дохода, могут вызывать или увеличивать частоту аномального пренатального развития.

Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода.Возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.

Факторы окружающей среды

Воздействие на мать определенных пестицидов и других химикатов, а также определенных лекарств, алкоголя, табака и радиации во время беременности может повысить риск врожденных аномалий у плода или новорожденного. Работа или проживание рядом или на свалках, плавильных заводах или шахтах также могут быть фактором риска, особенно если мать подвергается воздействию других факторов риска окружающей среды или недостатка питания.

Инфекции

Материнские инфекции, такие как сифилис и краснуха, являются серьезной причиной врожденных аномалий в странах с низким и средним уровнем доходов.

Недавно сообщалось о влиянии внутриутробного воздействия вируса Зика на развивающийся плод. В 2015 году в Бразилии были зарегистрированы случаи заражения вирусом Зика и пространственно-временное усиление микроцефалии. К 2016 году Бразилия сообщила, что из 4180 подозреваемых случаев микроцефалии 270 были подтверждены, 462 были отклонены, а расследование 3448 все еще продолжается.Для сравнения: в среднем по стране регистрируется 163 случая микроцефалии в год. В 6 из 270 подтвержденных случаев микроцефалии, свидетельствующих о наличии инфекции Зика, органы здравоохранения и агентства проводят расследование и всесторонние исследования для подтверждения причинно-следственной связи. После вспышки вируса Зика во Французской Полинезии органы здравоохранения сообщили о необычном увеличении числа врожденных пороков развития у детей, родившихся в период с марта 2014 г. по май 2015 г. дефект трубки при чрезмерном потреблении витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Профилактика

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных аномалий за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

  • обеспечение того, чтобы девочки-подростки и матери имели здоровую диету, включая широкий выбор овощей и фруктов, и поддерживали здоровый вес;
  • обеспечение адекватного потребления витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, с пищей для девочек-подростков и матерей;
  • обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
  • недопущение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, которые, как известно, связаны с врожденными аномалиями;
  • сокращение или устранение воздействия на окружающую среду опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
  • контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
  • обеспечение того, чтобы любое облучение беременных женщин лекарствами или медицинским излучением (например, визуализирующими лучами) было оправданным и основывалось на тщательном анализе риска для здоровья;
  • вакцинация детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
  • повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий;
  • скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Обнаружение

Медицинское обслуживание до и во время зачатия (до зачатия и до зачатия) включает в себя основные методы репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение трех перечисленных периодов:

  • Скрининг до зачатия может быть полезен для выявления тех, кто подвержен риску определенных расстройств или риску передать заболевание своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейных историй и скрининг носителей и особенно важен. в странах, где распространены кровные браки.
  • Скрининг в период зачатия: характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предложения соответствующей помощи в зависимости от риска. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для выявления синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть скрининг на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на наличие свободной ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий.Диагностические тесты, такие как пробы ворсин хориона и амниоцентез можно использовать для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин из группы высокого риска.
  • Неонатальный скрининг включает клиническое обследование и обследование на нарушения со стороны крови, обмена веществ и выработки гормонов. Скрининг на глухоту и пороки сердца, а также раннее выявление врожденных аномалий могут способствовать спасению жизни. лечения и предотвратить прогрессирование некоторых физических, интеллектуальных, зрительных или слуховых нарушений.В некоторых странах младенцы обычно проходят скрининг на аномалии щитовидной железы или надпочечников перед выпиской из родильного дома. Блок.

Лечение и уход

Многие структурные врожденные аномалии можно исправить с помощью педиатрической хирургии, а детям с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследственные рецессивные заболевания крови), серповидно-клеточные заболевания и врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы), можно назначить раннее лечение. щитовидная железа).

Ответные меры ВОЗ

В отчете, сопровождающем резолюцию Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) о врожденных аномалиях, описываются основные компоненты для создания национальной программы по надзору, профилактике и лечению врожденных аномалий до и после рождения. Он также рекомендует международному сообществу приоритеты для оказания помощи в создании и укреплении этих национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин, детей и подростков на 2016-2030 годы направлена ​​на достижение наивысшего достижимого уровня здоровья для всех женщин, детей и подростков, преобразование будущего и обеспечение того, чтобы каждый новорожденный, мать и ребенок не только выживают, но и процветают.Обновленная в 2015 году в рамках процесса сотрудничества с заинтересованными сторонами под руководством ВОЗ, стратегия основывается на успехе стратегии 2010 года и ее движения «Каждая женщина, каждый ребенок» , которое помогло ускорить достижение связанных со здоровьем Целей развития тысячелетия и будет служить платформой для того, чтобы поставить женщин, детей и подростков во главу угла новых Целей ООН в области устойчивого развития.

ВОЗ также работает с Национальным центром по врожденным дефектам и порокам развития (CDC) Центров США по контролю и профилактике заболеваний и другими партнерами над разработкой глобальной политики по обогащению фолиевой кислоты на страновом уровне.ВОЗ также работает с партнерами, чтобы предоставить необходимые технические знания для наблюдения за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой и для улучшения лабораторных возможностей для оценки рисков врожденных аномалий, предотвращаемых фолиевой кислотой.

Международный информационный центр по надзору за врожденными пороками и исследованиям - это добровольная некоммерческая международная организация, имеющая официальные отношения с ВОЗ. Эта организация объединяет программы наблюдения и исследований врожденных аномалий со всего мира, чтобы исследовать и предотвращать врожденные аномалии и уменьшать влияние их последствий.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и исследованиям, а также по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным центром обмена информацией по надзору и исследованиям врожденных дефектов и Национальным центром CDC по врожденным дефектам и порокам развития ежегодно проводят учебные программы по надзору и профилактике врожденные аномалии и преждевременные роды. Департамент ВОЗ по ВИЧ и СПИДу сотрудничает с этими партнерами для усиления надзора за врожденными аномалиями у женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по ВИЧ.

ГАВИ, Альянс по вакцинам, партнером которого является ВОЗ, оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции Организации Объединенных Наций о правах людей с ограниченными возможностями. Точно так же ВОЗ поддерживает страны в интеграции медицинских и реабилитационных услуг в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне общин и способствует укреплению специализированных реабилитационных центров и их связей с реабилитацией на уровне общин.

Департамент общественного здравоохранения и окружающей среды ВОЗ уделяет особое внимание ряду мероприятий и определяет меры вмешательства, направленные на воздействие на экологические и социальные детерминанты развития ребенка. К ним относятся уникальная уязвимость детей к загрязненному внутреннему и внешнему воздуху, загрязненной воде, отсутствию санитарии, токсичным веществам, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиации; комбинированное воздействие с социальными, профессиональными факторами и факторами питания; и условия, в которых живут дети (дом, школа).

Нынешние вспышки вируса Зика и их связь с ростом микроцефалии и других врожденных пороков развития вызвали серьезную озабоченность во всем мире, особенно в Северной и Южной Америке. В 2016 году ВОЗ объявила чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение (PHEIC). В странах, где наблюдается распространение вируса Зика и увеличиваются врожденные пороки развития / неврологические синдромы, был реализован полный спектр ответных мер. К ним относятся усиленный эпиднадзор и меры реагирования на вспышки, вовлечение сообществ, меры по борьбе с переносчиками болезней и меры индивидуальной защиты, уход за людьми и семьями с потенциальными осложнениями, полевые исследования и исследования в области общественного здравоохранения для лучшего понимания рисков и мер по их снижению.

.

ВОЗ | Пол и генетика


Генетические компоненты пола и пола

Люди рождаются с 46 хромосомами в 23 парах. Х и Y-хромосомы определяют пол человека. Большинству женщин 46XX, а большинству мужчин 46XY. Однако исследования показывают, что из нескольких рождений на тысячу некоторые люди будут рождаться с одной половой хромосомой (45X или 45Y) (половые моносомы), а некоторые - с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. Д.) ( полисомии).Кроме того, некоторые мужчины рождаются 46XX годами из-за транслокации крошечного участка определяющей пол области Y-хромосомы. Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Ясно, что есть не только женщины-XX и мужчины XY, но, скорее, существует целый ряд хромосомных дополнений, гормонального баланса и фенотипических вариаций, которые определяют пол.

Биологические различия между мужчинами и женщинами являются результатом двух процессов: определения пола и дифференциации.(3) Биологический процесс определения пола контролирует, будет ли идти по пути мужской или женской половой дифференциации. Процесс биологической дифференциации пола (развития данного пола) включает множество генетически регулируемых иерархических ступеней развития. Более 95% Y-хромосомы специфичны для мужчин (4), и одна копия Y-хромосомы способна вызывать тестикулярную дифференцировку эмбриональных гонад. Y-хромосома действует как доминирующий индуктор мужского фенотипа, и люди, имеющие четыре X-хромосомы и одну Y-хромосому (49XXXXY), фенотипически являются мужчинами.(5) Когда присутствует Y-хромосома, первые эмбриональные семенники развиваются примерно на 10-й неделе беременности. В отсутствие как Y-хромосомы, так и влияния фактора, определяющего семенник (TDF), развиваются яичники.

Гендер, обычно описываемый в терминах мужественности и женственности, представляет собой социальную конструкцию, которая меняется в разных культурах и со временем. (6) Существует ряд культур, например, в которых существует большее гендерное разнообразие, а пол и гендер не всегда четко разделяются по бинарным линиям, таким как мужской и женский или гомосексуальный и гетеросексуальный.Бердаче в Северной Америке, фаафафине (самоанское слово «путь женщины») в Тихом океане и катой в Таиланде - все это примеры различных гендерных категорий, которые отличаются от традиционного западного разделения людей на мужчин и женщин. . Кроме того, в определенных общинах коренных жителей Северной Америки гендер рассматривается скорее в терминах континуума, чем в категориях, с особым признанием «двудухих» людей, которые охватывают как мужские, так и женские качества и характеристики.Таким образом, очевидно, что разные культуры использовали разные подходы к созданию гендерных различий, более или менее признавая изменчивость и сложность пола.

Нарушения половой хромосомы
Синдром Тернера
XXX Женщины
Синдром Клайнфельтера
XYY Мужчины


Пример случая 1: Генетика как важный детерминант биологического пола
В 1959 году хромосомный анализ двух заболеваний человека, синдрома Тернера и синдрома Клайнфельтера, впервые продемонстрировал, что генетические факторы на Y-хромосоме млекопитающих являются важными детерминантами мужского пола.(7) Область определения пола на Y-хромосоме, называемая SRY, играет фундаментальную роль в определении пола и считается переключателем, который инициирует развитие семенников. Следовательно, он отвечает за начало определения мужского пола во время развития эмбриона. (8) Гены, связанные с SRY-боксом (SOX), были идентифицированы на аутосомах (9), а мутации в генах SRY или SOX были вовлечены в изменение пола. (10) Другими словами, люди с мутациями SRY должны развиваться как женщины.(11) Однако вполне вероятно, что в фенотипический пол вовлечены и другие гены, определяющие пол. (12) Последовательность ДНК Х-хромосомы человека и специфическая для мужчин область Y-хромосомы были недавно опубликованы, что позволяет проводить дальнейшие исследования генов, специфичных для пола. (13)

Генетически обусловленные нарушения половой дифференциации

Типичное половое развитие является результатом множества генов, и мутация любого из этих генов может привести к частичному или полному отказу от дифференциации пола.К ним относятся мутации или структурные аномалии области SRY на Y-хромосоме, приводящие к дисгенезии гонад XY, самцов XX или самок XY; дефекты биосинтеза андрогенов или рецепторов андрогенов и др.

Гермафродитизм
Врожденная гиперплазия надпочечников
Синдром нечувствительности к андрогенам

ELSI генетических компонентов пола и пола

Вопросы определения пола, тестирования для проверки пола и юридических определений пола особенно уместны при обсуждении ELSI гендера и генетики.Эти практики, однако, неправильно употребляются, поскольку на самом деле они относятся к биологическому полу, а не к гендеру. Такое несоответствие подчеркивается существованием интерсексуалов, психосексуальное развитие и пол которых иногда не соответствуют биологическому полу, назначенному им в младенчестве. В этом отчете термин «пол» будет использоваться там, где эта практика относится к биологическому полу, а не к социальной конструкции «гендер».

Присвоение пола интерсексуальных младенцев и детей
Юридические определения пола


Аномалии половых хромосом

Хромосомы - это структуры, несущие гены, которые, в свою очередь, передают наследственные характеристики от родителей к потомству.У людей 23 пары хромосом, половина каждой пары унаследована от каждого родителя. Y-хромосома мала, несет мало генов и имеет множество повторяющихся последовательностей, в то время как X-хромосома более похожа на аутосому по форме и содержанию. (14) Несмотря на то, что половые хромосомы X и Y в целом относительно бедны генами из-за уменьшения рекомбинации, они обогащены генами, которые связаны с половым развитием. (15)

Анеуплоидия - это состояние, при котором количество хромосом меньше (моносомия) или больше (полисомия) нормального диплоидного числа.Анеуплоидия встречается по крайней мере в 5% всех беременностей и является наиболее часто распознаваемой хромосомной аномалией у людей. (16) Отклонение от нормального количества хромосом X и Y, называемое анеуплоидией половых хромосом (SCA), составляет примерно половину всех хромосомных аномалий у людей с общей частотой 1: 400. (17) Физические аномалии половых хромосом могут быть диагностированы пренатально с помощью амниоцентеза и отбора проб ворсинок хориона (CVS). Пренатальная диагностика ВКА увеличивается из-за широкого использования этих технологий.(18)

Высокая частота пациентов с ВКА объясняется тем фактом, что их эффекты, как правило, не так серьезны, как аутосомные аномалии, и редко бывают летальными. Действительно, большинство случаев SCA совместимы с нормальной продолжительностью жизни и часто не диагностируются. (19) Тем не менее, по оценкам, каждый третий выкидыш происходит из-за анеуплоидии, поражающей плод. (20) Частота искусственных абортов по поводу ВКА неуклонно снижалась со 100% в 1970-х до 69% в 1980-х и 49% в 1990-х.(21) Было высказано предположение, что это снижение является прямым результатом улучшения знаний об условиях, связанных с SCA, в сочетании с влиянием генетического консультирования. (22)


Синдром Тернера

Это заболевание, также называемое моносомией X (45X), встречается у лиц, которые имеют одну X-хромосому, не имеют Y-хромосомы и фенотипически являются женскими. Хотя 45X является частой хромосомной аномалией, синдром Тернера встречается редко с частотой живорождений 1: 3000 (23), поскольку только 1 из 40 пораженных зигот развивается до срока.(24) У пораженных людей наблюдаются аномальные модели роста, они невысокого роста, обычно не имеют выраженных женских вторичных половых признаков и бесплодны. В некоторых случаях синдрома Тернера наблюдается небольшая умственная отсталость.


XXX Женщины

Женщины с тремя X-хромосомами (47XXX) имеют нормальное развитие половых признаков и плодовиты. Больные обычно выше среднего и имеют стройное телосложение. Частота получения женщинами дополнительной Х-хромосомы составляет приблизительно 1: 1000.У женщин нет тяжелого фенотипа, связанного с тремя Х-хромосомами. (25) У этих женщин могут быть небольшие трудности в обучении.


Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (мозаика 47XXY или XY / XXY) с мужским фенотипом является наиболее распространенной аномалией половых хромосом (26), поражающей примерно 1: 600 мужчин. (27) Мужчины с синдромом Клайнфельтера несут две или более Х-хромосомы, что приводит к аномальному развитию семенников, что приводит к гипогонадизму и бесплодию.(28) Больные часто бывают высокими и вырабатывают относительно небольшое количество тестостерона. В результате этого гормонального дисбаланса у пораженных мужчин не полностью развиты вторичные мужские половые признаки.


XYY Самцы

Мужчины, наследующие дополнительную Y-хромосому, обычно выше среднего и склонны к появлению прыщей, потому что у них уровень тестостерона выше среднего. Больные мужчины, как правило, фертильны, и многие не подозревают, что у них есть хромосомная аномалия.Частота рождения мужчин с дополнительной Y-хромосомой составляет примерно 1: 1000.


Гермафродитизм

«Истинный» гермафродитизм - это генетическое заболевание, при котором у пораженных людей имеется зрелая ткань яичников и яичка. (29) Нет никаких опубликованных популяционных оценок частоты истинных гермафродитов. (30) Аутосомное наследование этого состояния предполагает, что гены, контролирующие половое развитие и дифференциацию, не ограничиваются половыми хромосомами.(31) Blackless et al. предполагают, что такое семейное наследование «открывает возможность того, что, как и в случае других унаследованных форм половой неопределенности, могут быть очаги, возможно даже большие географические регионы, с относительно высокой частотой истинного гермафродитизма». (32)


Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое может поражать как мальчиков, так и девочек. Это наиболее частая причина интерсексуальности у женщин с 46ХХ, когда нелеченные девушки приобретают внешнюю мужскую внешность.Это заболевание, также называемое адреногенитальным синдромом (AGS), возникает в результате генетически обусловленного дефицита кортизола, стероидного гормона, вырабатываемого корой надпочечников. Заболевание встречается с частотой 1: 5000 и приводит к неполной дифференциации по женскому полу и усилению андрогенных эффектов из-за компенсаторного повышения уровня адренокортикального гормона (АКТГ). (33)


Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) - это Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором у пораженных людей есть внешние женские гениталии и развитие груди, несмотря на то, что они являются генетически мужскими (46XY).Ткани пораженных людей не реагируют на мужские гормоны (андрогены), но реагируют на эстрогены.

Wisniewski et al. оценили физический и психосексуальный статус 14 женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) с помощью анкеты, а также медицинского обследования, чтобы определить осведомленность участников о своем заболевании, а также их мнение о медикаментозном и хирургическом лечении. (34) Большинство опрошенных женщин выразили удовлетворение своим психосексуальным развитием и сексуальной функцией.Все женщины, участвовавшие в исследовании, были удовлетворены тем, что выросли как женщины, и ни одна из участниц не хотела смены пола. (35)


Присвоение пола интерсексуальных младенцев и детей

Интерсекс определяется как врожденная аномалия репродуктивной и половой системы. Оценить распространенность интерсексуалов при рождении сложно, потому что нет конкретных параметров для определения интерсексуалов. По оценкам организации Intersex Initiative, расположенной в Северной Америке, каждый 2 000 детей, или пять детей в день в Соединенных Штатах, рождаются явно интерсексуальными.(36) Эта оценка находится в пределах допустимого диапазона; от генитальных аномалий, таких как гипоспадия, с распространенностью при рождении около 1: 300, до сложных генитальных аномалий, при которых определение пола затруднено, с распространенностью при рождении около 1: 4500. (37) Многие интерсекс-дети подверглись медицинскому вмешательству по состоянию здоровья, а также по социологическим и идеологическим причинам. Важное соображение в отношении определения пола - это этика хирургического изменения гениталий интерсекс-детей, чтобы «нормализовать» их.

Хирургия клитора при интерсексуальных состояниях была продвинута Хью Хэмптоном Янгом в Соединенных Штатах в конце 1930-х годов. Впоследствии психологи из Университета Джона Хопкинса (США) разработали стандартизированную стратегию управления интерсексуалами, основанную на идее, что младенцы при рождении являются гендерно нейтральными. (38) Минто и др. отметим, что «теория психосексуального нейтралитета при рождении теперь заменена моделью сложного взаимодействия между пренатальными и постнатальными факторами, которые приводят к развитию гендерной, а затем и сексуальной идентичности».(39) Однако в настоящее время в Соединенных Штатах и ​​многих странах Западной Европы наиболее вероятной клинической рекомендацией родителям интерсексуальных младенцев является воспитание их как девочек, часто с хирургическим вмешательством для придания женственности внешнему виду гениталий. (40)

Минто и др. провела исследование, целью которого было оценить влияние феминизирующей интерсекс-хирургии на половую функцию взрослых людей с неоднозначными гениталиями. В рамках этого исследования они отметили ряд этических проблем, связанных с этой операцией, в том числе:

  • нет доказательств того, что феминизирующая генитальная хирургия приводит к улучшению психосоциальных результатов;
  • феминизирующая генитальная хирургия не может гарантировать развитие гендерной идентичности взрослого как женщины; и что
  • Сексуальная функция взрослого человека может быть изменена при удалении клиторальной или фаллической ткани.(41)

Биология развития предполагает, что строгое убеждение в абсолютном половом диморфизме неверно. (42) Вместо этого Blackless et al. предлагают две перекрывающиеся колоколообразные кривые, чтобы концептуализировать половые различия между популяциями. Качественные вариации хромосомного набора, морфологии гениталий и гормональной активности попадают в область совпадения. (43) Такое мнение ставит под сомнение необходимость медицинского вмешательства в случаях интерсексуальности.

Юридические определения пола

Пример значения юридических определений половой принадлежности

Помимо социальных последствий, половая и гендерная категоризация имеет также важные политические и правовые последствия.Идентификация человека как биологического мужчины или женщины может иметь юридические последствия для разрешения на брак, супружеской поддержки и права на отцовство. Однако вопрос половой классификации осложняется такими факторами, как хромосомный набор, внешние гениталии, гендерная идентификация и хирургическое изменение.

В Соединенных Штатах, как и в большинстве стран, отсутствует регулирующее законодательство, которое точно определяет, как определяется пол человека.(44) Следующий пример демонстрирует некоторые из возможных сложностей. В 1999 году Апелляционный суд Техаса рассмотрел законность брака между мужчиной и человеком, рожденным генетически как мужчина, но хирургически измененным, чтобы иметь физические характеристики женщины. (45) Как и в большинстве американских штатов, семейное законодательство Техаса запрещает однополые браки, а Конгресс США принял Закон о защите брака, который для федеральных целей определяет брак как «законный союз между одним мужчиной и одной женщиной». .(46)

Несмотря на то, что медицинские эксперты дали показания о том, что рассматриваемый человек был психологически и психически женским до и после операции по смене пола, суд постановил, что это хромосомное дополнение, а не операция по смене пола, внешние гендерные характеристики или психосоциальное самоопределение. идентификация, определение пола человека. Суд признал брак недействительным на том основании, что транссексуальная женщина по закону являлась мужчиной. (47)

Этот случай является одним из примеров того, как правовая система в одной стране справилась со сложностями определения пола и пола и последствиями определения пола и пола.Очевидно, что у таких определений есть много других потенциальных юридических последствий, и они поднимают множество сложных вопросов.

.

Врожденная аномалия - определение врожденной аномалии по The Free Dictionary

Врожденная аномалия - дефект, который присутствует при рождении аблефарии - врожденное отсутствие век (частичное или полное), альбинизм - врожденное отсутствие пигментации глаз и кожи и хираметрия - врожденное отсутствие матки; эписпадия - врожденная аномалия у мужчин, при которой уретра находится на верхней поверхности полового члена; клинодактилия - врожденный дефект, при котором один или несколько пальцев ноги или ноги расположены ненормально; макроглоссия - врожденное заболевание, характеризующееся аномально большим языком ; часто наблюдается при синдроме Дауна: акроцефалия, оксицефалия - врожденная аномалия черепа; верхняя часть черепа принимает дефект конусообразной формы - несовершенство системы организма; «дефекты зрения»; «это устройство позволяет обнаруживать дефекты в легких» амелия - врожденное отсутствие руки или легмеромелия - врожденное отсутствие части руки или легенцифалоцеле - выпячивание ткани мозга через врожденную трещину в черепе менингоцеле - врожденная аномалия центральной нервной системы Миеломенингоцеле - врожденный дефект центральной нервной системы, при котором мешок, содержащий часть спинного мозга и его мозговые оболочки, выходит через разрыв в спинномозговой жидкости. позвоночник; часто сопровождается гидроцефалией и умственной отсталостью, плагиоцефалией - врожденной аномалией черепа, при которой основная ось черепа наклонена косо: врожденный дефект наличия одной или нескольких дополнительных хромосом в соматических клетках, гермафродизм, гермафродитизм - врожденное состояние, при котором внешние гениталии и внутренние половые органы имеют как мужские, так и женские характеристики. псевдогермафродитизм - врожденное заболевание, при котором у человека есть наружные гениталии одного пола и внутренние половые органы другого пола. Половая скафоцефалия - врожденный порок развития черепа, который является длинным и узким; часто сопровождается умственной отсталостью: рахишизис, схисторрахис, расщелина позвоночника - довольно частый врожденный дефект, при котором позвонок деформирован; если не затронуты несколько позвонков или нет миеломенингоцеле, симптомы будут незначительными; может быть диагностирован амниоцентез - спиноцеребеллярное расстройство - любое из нескольких врожденных заболеваний, отмеченных дегенерацией мозжечка и спинного мозга, приводящей к спастичности и атаксиагипердактилии, полидактилии - врожденному дефекту, характеризующемуся наличием большего, чем обычно, количеству пальцев, или синдрому эндактилизма, синдактилия - врожденному дефекту при частичной или полной перепонке, соединяющей два или более пальца, или пальце ног, уздечка языка - врожденная аномалия, при которой слизистая оболочка под языком слишком короткая, что ограничивает подвижность языка .

Смотрите также