Передается рак яичников по наследству


Наследственный рак яичников - причины, симптомы, диагностика и лечение

Наследственный рак яичников – злокачественная эпителиальная опухоль яичников, генетическая предрасположенность к которой передаётся потомкам. Овариальная карцинома сопровождается неспецифическими признаками – снижением аппетита, слабостью, желудочно-кишечным дискомфортом, неопределёнными болевыми ощущениями в животе и пояснице, на поздних стадиях - асцитом. Диагноз устанавливается по данным гинекологического осмотра, лучевых методов, лабораторных анализов крови и биоптатов. Лечение комбинированное или комплексное, основными методами являются оперативное вмешательство и полихимиотерапия, дополнительно может применяться лучевая терапия.

Общие сведения

Наследственный (семейный) рак яичников – карцинома женских гонад, ассоциированная с генеративными (герминальными) генными мутациями. Частота таких мутаций среди европейцев составляет в среднем 0,2–0,5% и резко (в 4-10 раз) повышена у евреев ашкенази. На наследственно обусловленные формы приходится 10-19% всех злокачественных эпителиальных новообразований яичников. Средний возраст больных ‒ 48 лет (против 56 лет при спорадическом раке), нередко наследственный рак манифестирует и у более молодых женщин. Риск развития раковой опухоли у женщин-носителей мутации составляет 11-40%, а при отягощённом семейном анамнезе возрастает в 1,1-1,5 раза. Опухолевый процесс в яичниках часто сочетается с карциномами других органов – как репродуктивной системы, так и экстрагенитальными.

Наследственный рак яичников

Причины наследственного рака яичников

Причиной семейного рака женских гонад является генеративная мутация - повреждение определённых генов в хромосомах половых клеток, передающееся последующим поколениям. К генным нарушениям может приводить воздействие ионизирующего излучения, пестицидов и сельскохозяйственных удобрений, растворителей, алкалоидов, ряда лекарственных препаратов, инфекционных агентов.

Впервые возникшая герминальная мутация проявляется лишь в следующей генерации, то есть повышенному риску рака будут подвержены сибсы (родные сёстры и братья) этого поколения и их дети, но не пробанды (родители, у которых возникла генетическая мутация). В настоящее время известны следующие наследственные состояния, одним из проявлений которых является овариальная карцинома:

  • Синдром рака молочной железы и яичника. Обусловлен мутацией в генах BRCA1 и BRCA2 и является основной причиной наследственного овариального рака (доля BRCA-ассоциированных карцином составляет 90-95% всех семейных злокачественных опухолей яичника). Риск развития рака яичника при герминальной мутации BRCA1 достигает 44%, а BRCA2 – 27%. К другим клиническим проявлениям синдрома относятся злокачественные опухоли органов пищеварительной системы, меланома. Одной из разновидностей синдрома является семейный органоспецифичный рак яичника, протекающий изолированно, не сочетаясь с первично-множественными неоплазмами других органов.
  • Синдром Линча второго типа (наследственный неполипозный колоректальный рак). Ассоциирован в основном с мутациями в генах MLh2, MSh3. Клинические проявления включают опухоли желудочно-кишечного тракта, женской репродуктивной системы и ряд других.

В группе риска развития наследственного рака яичника находятся женщины, среди близких кровных родственниц которых регистрировались карциномы молочных желёз, яичников, тела матки, толстой кишки и поджелудочной железы, меланома, а по мужской линии – указанные экстрагенитальные опухоли, рак простаты и первичный рак брюшины. Особая роль в плане риска отводится карциноме груди у кровных родственников мужского пола, ранним (до 40-50 лет) эпизодам рака и их первично-множественной (синхронной или метахронной) форме – поражению нескольких разных или парных органов.

Риск развития неоплазии у носителей мутации накапливается с возрастом и имеет прямую зависимость от распространённости наследственных синдромов среди родственников. Значимые для большинства типов спорадического овариального рака факторы риска (нарушения функции яичников, нереализованный репродуктивный потенциал, медикаментозная стимуляция овуляции, гиперэстрогения) практически не влияют на развитие наследственных карцином, поскольку в клетках 80-90% этих опухолей отсутствуют рецепторы эстрогена, прогестерона и эпидермального фактора роста.

Патогенез

Мутации, связанные с наследственной предрасположенностью к овариальному раку, поражают гены, несущие функцию подавления опухолевого роста. Клинически значимые «поломки» приводят к нарушению механизмов восстановления разрывов ДНК и накоплению множественных ошибок в её структуре. В результате утрачивается способность организма к своевременному опознанию и уничтожению изменённых клеток, что влечёт нарушение их дифференцировки, неконтролируемую пролиферацию, инвазию в соседние структуры и формирует высокозлокачественный фенотип опухоли. Нарушением синтеза белка, ответственного за репарацию ДНК, обусловлена и уязвимость клеток перед лечением антибластомными препаратами.

Патогенез наследственного рака яичников до конца не изучен, однако результаты последних исследований позволяют полагать, что источником опухоли является не эпителий капсулы яичника, как считалось ранее, а эпителиальная выстилка маточных труб и брюшины (чем можно объяснить морфологическое и клиническое сходство рака яичника с первичной перитонеальной карциномой). Основной и самый ранний путь метастазирования овариального рака – имплантационный, с поражением брюшины, большого сальника, органов малого таза и капсул печени, селезёнки. Другим характерным путём распространения метастазов является лимфогенный – сначала поражаются забрюшинные лимфатические узлы, затем периферические. Гематогенное метастазирование встречается крайне редко, при этом поражается лёгкое, печень, головной мозг.

Классификация

Наиболее полно оценить анатомическую распространённость опухоли с целью правильной постановки диагноза, определения прогноза и выработки рационального лечения позволяет классификация TNM. Наряду с TNM, в онкологии и гинекологии активно используется классификация неоплазий, разработанная Международной федерацией гинекологов и акушеров (FIGO), которая отражает последовательное развитие опухолевого процесса по стадиям. Ниже представлена классификация FIGO пересмотра 2014 года (в скобках указаны соответствующие значения TNM):

  • Стадия I (T1N0M0). Опухолевый процесс ограничен яичниками. Выделяют 5 подстадий в зависимости от одно- или двусторонней локализации процесса, наличия раковых клеток в смывах с брюшины, повреждения капсулы яичника в пред- или интраоперационный период.
  • Стадия II (T2N0M0). Опухоль распространяется на органы малого таза. Включает две подстадии – поражение только половых органов и вовлечение в процесс других структур.
  • Стадия III (T3N0M0 или T1-3N1M0). Опухоль поражает брюшину за пределами малого таза или (и) регионарные лимфоузлы (необходимо морфологическое подтверждение). В зависимости от размеров метастазов и их локализации внутри стадии выделяют 5 подстадий.
  • Стадия IV (T1-3N0-1M1). Имеются метастазы в отдалённых органах (исключая внутрибрюшинные) и периферических лимфоузлах. Включает 2 варианта – наличие злокачественных клеток в плевральном выпоте и вовлечение других дистантных органов.

Симптомы наследственного рака яичников

Первыми субъективными признаками опухоли могут быть проявления паранеопластического синдрома – снижение аппетита, слабость и быстрая утомляемость, общее недомогание, субфебрилитет. По мере роста опухоли симптоматика становится более выраженной, присоединяются тупые распирающие боли в области пупка, нижней части живота, эпигастрия, подреберья. Сдавление кишечника сопровождается тошнотой, рвотой, запорами, вздутием живота, неприятными ощущениями во рту, а сдавление мочевыводящего тракта – частыми позывами на мочеиспускание, затруднением отхождения мочи. При асците увеличивается объём живота, скопление выпота в брюшной полости и в плевре проявляется усиливающейся одышкой, кашлем, сердцебиением, ощущением дурноты в ответ на привычные ранее нагрузки. Распространение процесса на маточные трубы и матку может сопровождаться серозно-кровянистыми выделениями.

Кожные покровы сначала имеют бледный вид, затем приобретают землисто-серый цвет с желтоватым оттенком (ввиду присоединения гемолитической анемии, сдавления или прорастания опухолью билиарной системы). Чаще всего наблюдается снижение веса, однако кахексия не характерна для больных даже с запущенным раком яичника, их вид не всегда может соответствовать тяжести заболевания. Нередко рак яичника сопровождают тромбофлебиты и флеботромбозы таза и нижних конечностей, проявляющиеся болью, уплотнением, гиперемией по ходу поражённой вены. Иногда при овариальной карциноме отмечается характерное выпячивание пупка – появление пупочной грыжи обусловлено выходом за пределы пупочного кольца поражённого опухолью большого сальника.

Осложнения

Осложнения могут быть связаны с местным распространением опухоли, сосудистыми проявлениями паранеопластического синдрома, отдалёнными метастазами. У молодых больных нередко возникает перекрут ножки новообразования, сопровождающийся картиной острого живота. Такое состояние может приводить к некрозу, перитониту, бурному прогрессированию рака. Подобными последствиями грозит и ущемление сальника. Тромбозы могут повлечь тромбоэмболию лёгочной артерии. В результате длительного накопления асцитической жидкости развивается выраженная сердечно-лёгочная недостаточность. Сдавление толстой кишки может закончиться полной кишечной непроходимостью и смертью. Метастазы в печени, лёгких, головном мозге вызывают серьёзные расстройства и значительно ухудшают качество жизни, распространение процесса приводит к летальному исходу.

Диагностика

Диагностика овариального рака осложнена труднодоступностью опухоли и отсутствием специфических гинекологических симптомов. В результате больные длительно и безуспешно лечатся по поводу несуществующих внутренних болезней, а опухоль выявляется слишком поздно. Диагностический поиск направлен на определение BRCA-статуса, морфологическую верификацию неоплазии, оценку распространённости опухолевого процесса и включает следующие исследования:

  • Гинекологический и физикальный осмотр. В ходе бимануального ректовагинального исследования можно обнаружить опухоль придатка и по характеру изменений (неровности, подвижности, плотности, фиксации к соседним органам) предположить первичное злокачественное новообразование. При общем осмотре по косвенным признакам (асцит, увеличение периферических лимфоузлов) также можно заподозрить рак яичника.
  • Лучевые методы. Абдоминальное УЗИ половых органов с дополнительным применением трансвагинальных, внутриматочных и ректальных датчиков, цветной допплерометрии позволяет обнаружить признаки злокачественного роста (неравномерность структуры, наличие множества беспорядочно расположенных перегородок, нечёткость контура, гиперваскуляризация, асцит). Для более точного исследования первичной опухоли, а также с целью выявления метастазов в матке, печени, лёгких, селезёнке могут назначаться КТ и МРТ малого таза, брюшной полости, грудной клетки. Для обнаружения опухолевого поражения толстой кишки применяется колоноскопия.
  • Анализы крови. Производится определение уровня опухолевого маркёра (ИФА-анализ) и дисфункции генов наследственных синдромов (ПЦР-тест). Повышение уровня ассоциированного с раком яичника антигена Ca-125 свидетельствует о высокой вероятности овариальной карциномы, а обнаружение мутаций в BRCA1, 2 – о наследственном характере патологического процесса.
  • Морфологические анализы биоптатов. Цитологическое исследование пунктатов дугласова пространства, брюшной и плевральной полости позволяет обнаружить раковые клетки, верифицировать диагноз и уточнить стадию опухолевого процесса.
  • Лапароскопию. В некоторых случаях (ожирение, спаечные процессы у больной) точный диагноз возможно установить только хирургическим методом. Диагностическая лапароскопия позволяет наиболее точно диагностировать опухоль яичника и определить стадию.

Дифференциальная диагностика проводится с участием онкогинеколога, врачей лабораторной и ультразвуковой диагностики, медицинского генетика, радиолога, патоморфолога. Рак яичника дифференцируют с овариальными и забрюшинными кистами, доброкачественными и другими злокачественными опухолями яичников, синдромом Мейгса, неоплазиями соседних органов, метастазами рака желудка и толстой кишки, гнойно-воспалительными заболеваниями придатков, пупочной грыжей, гастроэнтеральной, кардиологической, пульмонологической патологией.

Лечение наследственного рака яичников

На ранних стадиях основной целью лечения является радикальное удаление опухоли и достижение стойкой и длительной ремиссии без рецидива. Однако распространённость первично диагностированной неоплазии в большинстве случаев не позволяет уничтожить все раковые клетки в организме, поэтому лечение в таких случаях направлено на стабилизацию процесса и удлинение периода без прогрессирования. Для достижения этих целей применяется комбинация двух методов – хирургического и медикаментозного, которая иногда может дополняться лучевой терапией.

  • Циторедуктивная операция. При раке яичника, в отличие от большинства других злокачественных неоплазий, удаление любого технически возможного объёма опухоли позволяет улучшить прогноз, поэтому хирургическая операция выполняется при любой стадии. Если опухоль была удалена не полностью, вмешательства повторяются после нескольких курсов химиотерапии.
  • Полихимиотерапия. Наследственные раковые опухоли яичников более чувствительны к химиотерапии, чем спорадические, поэтому медикаментозное лечение тоже можно считать основным методом, применяемым с целью частичной регрессии неоплазии. При наличии асцита или плеврита химиотерапия проводится до операции, в остальных случаях – после. Лечение проводят препаратами платины и таксанами.
  • Лучевая терапия. Лечение в основном малоэффективно при эпителиальных опухолях и назначается после операции только в случае резистентности карциномы к лекарственным препаратам.

Прогноз и профилактика

Прогноз безрецидивной и общей выживаемости при семейном раке благоприятнее, чем при спорадическом. В среднем пятилетняя выживаемость составляет 36-40%. При I стадии процесса этот показатель составляет 70-100%, при II – 45%, при III – 35-40%, при IV – 5-10%. Более половины рецидивов регистрируется в течение года после лечения. Частота рецидивов в среднем составляет 20-50%. Пятилетний порог безрецидивной выживаемости перешагивает 27% больных, десятилетний – 7%.

Профилактическая программа включает медико-генетическое консультирование женщин группы риска для расчёта вероятности развития у них рака яичника, ДНК-тестирование для выявления мутаций BRCA. При наличии наследственной предрасположенности молодым (до 35-40 лет) пациенткам с целью раннего выявления вероятных неоплазий рекомендовано ежегодное тщательное обследование (гинекологическое УЗИ, ректовагинальное исследование, определения уровня CА-125). После реализации репродуктивной функции женщинам может быть предложена превентивная тубовариэктомия, снижающая риск развития опухоли яичников на 95%, а опухоли молочной железы – на 50%, или альтернатива – перевязка маточных труб (снижает риск на 60-70% в связи с атрофией эпителия, являющегося источником патологического процесса). Больным, получавшим лечение по поводу рака яичника, необходимо пожизненное динамическое наблюдение онкогинеколога для своевременной диагностики возможного рецидива.

Рак яичников - Genetics Home Reference

Рак яичников - это заболевание, поражающее женщин. При этой форме рака некоторые клетки яичника становятся ненормальными и бесконтрольно размножаются, образуя a. Яичники - женские репродуктивные органы, в которых вырабатываются яйцеклетки. Примерно в 90% случаев рак яичников возникает после 40 лет, а в большинстве случаев - после 60 лет.

Самая распространенная форма рака яичников начинается в эпителиальных клетках, которые выстилают поверхность и полости тела.Эти виды рака могут возникать в эпителиальных клетках на поверхности яичника. Однако исследователи предполагают, что многие или даже большинство раковых заболеваний яичников начинается в эпителиальных клетках на краях (фимбриях) на конце одной из маточных труб, а раковые клетки мигрируют в яичник.

Рак также может начаться в эпителиальных клетках, которые образуют слизистую оболочку брюшной полости (брюшину). Эта форма рака, называемая первичным раком брюшины, напоминает эпителиальный рак яичников по своему происхождению, симптомам, развитию и лечению.Первичный рак брюшины часто распространяется на яичники. Это также может произойти, даже если яичники были удалены. Поскольку рак, который начинается в яичниках, маточных трубах и брюшине, очень похож и легко распространяется от одной из этих структур к другим, их часто трудно отличить. Эти виды рака настолько тесно связаны, что эксперты обычно рассматривают их как совокупность.

Примерно в 10% случаев рак яичников развивается не в эпителиальных клетках, а в половых клетках, которые являются предшественниками яйцеклеток, или в клетках яичников, вырабатывающих гормоны, которые называются гранулезными клетками.

На ранних стадиях рак яичников обычно не вызывает заметных симптомов. По мере прогрессирования рака признаки и симптомы могут включать боль или чувство тяжести в тазу или нижней части живота, вздутие живота, быстрое чувство сытости во время еды, боль в спине, вагинальное кровотечение между менструациями или после менопаузы, или изменения в привычках мочеиспускания или кишечника. , Однако эти изменения могут происходить как часть множества различных условий. Наличие одного или нескольких из этих симптомов не означает, что у женщины рак яичников.

В некоторых случаях раковые опухоли могут поражать окружающие ткани и распространяться на другие части тела. Если рак яичников распространяется, раковые опухоли чаще всего появляются в брюшной полости или на поверхности близлежащих органов, таких как мочевой пузырь или толстая кишка. Опухоли, которые начинаются в одном месте и затем распространяются на другие части тела, называются метастатическим раком.

Некоторые виды рака яичников группируются в семьях. Эти виды рака описываются как наследственные и связаны с наследственными генными мутациями.Наследственный рак яичников, как правило, развивается раньше в жизни, чем ненаследственные (спорадические) случаи.

Поскольку рак яичников часто диагностируется на поздней стадии, его трудно лечить; он приводит к смерти около 14 000 женщин ежегодно в Соединенных Штатах, больше, чем любой другой гинекологический рак. Однако при ранней диагностике и лечении 5-летняя выживаемость высока.

.

Рак яичников: причины, симптомы и лечение

Рак яичников - это любой злокачественный рост, который начинается в яичнике. Это часть женского тела, которая производит яйца.

Рак яичников в настоящее время занимает пятое место среди причин смерти женщин от рака в США. Тем не менее, по данным Американского онкологического общества (ACS), смертность от рака яичников в США за последние два десятилетия снизилась.

По оценкам ACS, в 2019 году около 22 530 человек могут получить диагноз рака яичников.Вероятно, от этого состояния умрут около 13 980 человек.

Прочтите, чтобы узнать больше о том, как распознать симптомы и чего ожидать в случае их появления.

Большинство случаев рака яичников начинается в эпителии или внешней оболочке яичника. На ранних стадиях может быть мало симптомов или они могут отсутствовать.

Если симптомы действительно возникают, они могут напоминать симптомы других состояний, таких как предменструальный синдром, синдром раздраженного кишечника или временная проблема с мочевым пузырем. Однако при раке яичников симптомы сохраняются и ухудшаются.

Ранние симптомы могут включать:

  • боль или давление в тазу
  • неожиданное вагинальное кровотечение
  • боль в спине или животе
  • вздутие живота
  • быстрое чувство сытости во время еды
  • изменения характера мочеиспускания, например более частые мочеиспускание
  • изменения в привычках кишечника, такие как запор

Если какой-либо из этих симптомов сохраняется в течение 2 недель или более, человек должен обратиться к врачу.

Также может быть:

Симптомы могут измениться, если рак распространяется на другие части тела.

Узнайте больше о ранних симптомах рака яичников.

Рак яичников развивается, когда клетки в этой области тела делятся и размножаются неконтролируемым образом.

Почему возникает рак яичников, не ясно, но специалисты выявили некоторые факторы риска. К ним относятся:

Семейный анамнез

Наличие близкого родственника с историей рака яичников или молочной железы увеличивает шанс самого человека заболеть раком яичников.

Прохождение генетического скрининга на мутации в гене BRCA может помочь определить, есть ли у кого-то более высокий риск рака яичников и рака груди.

Возраст

Около 50% случаев рака яичников приходится на возраст после 63 лет.

Репродуктивный анамнез

Поделиться в Pinterest Семейный анамнез, возраст и репродуктивный анамнез человека могут повлиять на его риск рака яичников.

Наличие одной или нескольких доношенных беременностей связано с более низким риском рака яичников. Чем больше у женщины беременностей, тем ниже риск. Грудное вскармливание также может снизить риск.

Однако иметь детей в более старшем возрасте (после 35 лет) или никогда не иметь детей связаны с более высоким риском.

У людей, которые используют некоторые виды лечения бесплодия, может быть более высокая вероятность развития пограничных клеток, но не все исследования подтверждают это.

Узнайте больше о карциноме in situ или аномальных клетках, которые могут стать злокачественными.

Женщины, которые принимают противозачаточные таблетки или инъекционные противозачаточные гормоны, также имеют меньший риск.

Рак груди

Похоже, что у людей с раком груди в анамнезе больше шансов заболеть раком яичников. Это может быть связано с изменениями в гене BRCA .

По этой причине некоторые люди с раком груди с положительным результатом теста на мутацию этого гена могут предпочесть овариэктомию или операцию по удалению яичников в качестве профилактической терапии.

Гормональная терапия

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) после менопаузы, по-видимому, увеличивает риск рака яичников.

Чем дольше человек использует ЗГТ, тем выше риск. Однако после прекращения лечения риск снижается.

Ожирение и избыточный вес

Рак яичников чаще встречается у людей с индексом массы тела (ИМТ) более 30.

Гинекологическая хирургия

Операция по удалению матки, называемая гистерэктомией, может снизить риск рака яичников на треть.

HPV

Ученые обнаружили связь между вирусом папилломы человека (HPV) и различными видами рака, включая рак миндалин и рак шейки матки.

В 2013 году авторы метаанализа сообщили о высоком уровне заболеваемости ВПЧ среди людей с раком яичников. Однако они не смогли подтвердить, что это вызывает ВПЧ, и призвали к дальнейшим исследованиям.

Узнайте больше о ВПЧ, включая его эффекты и способы предотвращения, здесь.

Другие возможные факторы риска

К другим факторам, которые могут увеличить риск некоторых типов рака яичников, относятся:

  • высокий уровень андрогенов или мужских гормонов
  • факторы питания
  • использование талька

Однако , исследователи еще не доказали связь между этими факторами и раком яичников.

Некоторые исследования показывают, что высокий уровень андрогенов может увеличить риск рака яичников.Это может беспокоить трансгендерных мужчин, которые в переходный период используют гормональное лечение.

Исследование, проведенное в 2017 году, отмечает, что удаление яичников может снизить риск, но авторы призывают людей знать, что рак яичников остается вероятным.

Национальная сеть по борьбе с раком ЛГБТ отмечает, что трансгендеры могут испытывать трудности с обращением за регулярной медицинской помощью из-за опасений по поводу раскрытия своей гендерной идентичности.

Они побуждают людей просить друзей, местную больницу и свою страховую компанию найти подходящего врача, который поможет им позаботиться об их здоровье и своем теле.

Если медицинский работник диагностирует рак яичников, ему необходимо определить стадию и степень, чтобы выбрать план лечения.

Стадия показывает, насколько далеко распространился рак. Например:

  • Локализованный : раковые клетки поражают только яичники или маточные трубы и не распространились в других местах.
  • Региональный : Рак распространился на близлежащие органы, такие как матка.
  • Далеко : Рак присутствует в другом месте тела.Теперь он поражает другие органы, такие как легкие или печень.

Оценка, тем временем, указывает на то, насколько аномальными являются раковые клетки.

Ранняя диагностика обычно означает, что лечение может быть более эффективным. Однако на это могут повлиять и другие факторы.

Эти факторы включают возраст и общее состояние здоровья человека, а также тип или степень злокачественной опухоли, поскольку некоторые типы более агрессивны, чем другие.

Существует более 30 типов рака яичников, в зависимости от типа клетки, в которой они возникают.

Есть три общих типа клеток:

  • эпителиальные клетки, которые встречаются в выстилке поверхности яичника
  • половые клетки, которые станут яйцами для воспроизводства
  • стромальных клеток, которые выделяют гормоны и связывают структуры яичников

Эпителиальные опухоли являются наиболее частыми и наиболее инвазивными. Они встречаются примерно у 85–90% людей с раком яичников.

Опухоли зародышевых клеток часто бывают доброкачественными. В 90% случаев, которые становятся злокачественными, лечение оказывается эффективным.

Если плановый скрининг или симптомы указывают на то, что у человека может быть рак яичников, врач обычно:

  • спрашивает человека об их личной и семейной истории болезни
  • проводит тазовое обследование

Они также могут порекомендовать:

Анализы крови : Эти тесты будут проверять высокий уровень маркера CA-125.

Визуализирующие тесты : Примеры включают трансвагинальное УЗИ, МРТ или компьютерную томографию.

Лапароскопия : Медицинский работник вставляет тонкую трубку с камерой, прикрепленной через небольшое отверстие в брюшной полости, чтобы увидеть яичники и, возможно, взять образец ткани для биопсии.

Биопсия : включает микроскопическое исследование образца ткани.

Только биопсия может подтвердить, что у человека рак. Медицинский работник может сделать это в рамках первоначальной оценки или после операции по удалению опухоли.

Что включает в себя биопсия? Узнайте больше здесь.

Лечение будет зависеть от многих факторов, включая:

  • тип, стадию и степень рака
  • возраст человека и общее состояние здоровья
  • его личные предпочтения
  • доступность и доступность лечения

Варианты обычно включают:

Хирургия : Выбор будет зависеть от типа рака и степени его распространения. Хирургические варианты включают гистерэктомию, удаление одного или обоих яичников и удаление пораженных лимфатических узлов.Врач обсудит с пациентом подходящие варианты.

Химиотерапия : Эти препараты убивают раковые клетки. Если человек принимает химиотерапевтические препараты внутрь, в виде инъекций или инфузий, они влияют на все тело. Другой вариант - внутрибрюшинная химиотерапия. В этом случае через трубку лекарство доставляется прямо к пораженному раком участку тела. Химиотерапия может иметь широко распространенные побочные эффекты, особенно если она влияет на все тело.

Узнайте больше о химиотерапии, включая ее побочные эффекты, здесь.

Таргетная терапия : Некоторые виды лечения нацелены на определенные клетки, которые способствуют росту рака. Примеры включают терапию моноклональными антителами и ингибиторы ангиогенеза. Таргетная терапия направлена ​​на ограничение побочных эффектов за счет воздействия на определенные функции.

Лучевая терапия : Этот метод использует рентгеновские лучи для уничтожения раковых клеток. Один из способов сделать это - ввести в брюшину радиоактивную жидкость. Это может помочь людям с запущенным раком яичников.

Иммунотерапия (биотерапия) : направлена ​​на повышение способности иммунной системы защищать организм от рака. Вакцинотерапия включает инъекции веществ, которые обнаруживают и убивают опухоль. Это может помочь людям с запущенным раком яичников.

Некоторые из них являются относительно новыми видами лечения. Некоторые люди могут принять участие в клинических испытаниях, которые откроют доступ к некоторым из новейших подходов.

Текущие показатели 5-летней выживаемости при раке яичников отражают процент людей, которые прожили 5 или более лет после постановки диагноза в 2008–2014 годах.

Прогноз зависит от стадии и типа рака. Индивидуальные факторы, такие как возраст, общее состояние здоровья и доступ к лечению, также влияют на выживаемость.

ACS дает цифры для трех типов рака яичников:

Стадия Инвазивный эпителиальный рак яичников Опухоли стромы яичников опухоли яичников 902 Локализованный 92% 99% 98%
Региональный 75% 89% 95%
Дистанционный 90402 90402 75%

Все виды рака яичников поддаются лечению, если человеку поставлен диагноз на ранних стадиях.Некоторые типы также хорошо поддаются лечению на более поздних стадиях.

При рассмотрении статистики выживаемости при раке яичников также стоит отметить, что достижения медицины улучшили прогноз за последние 20 лет.

Тем не менее регулярное посещение скрининга и обращение за помощью при появлении каких-либо симптомов часто может привести к раннему диагнозу, и это повысит шансы на получение эффективного лечения.

Q:

Если рак яичников не часто проявляет ранние симптомы, как люди узнают, есть ли он у них? Есть ли рутинный скрининг на этот тип рака?

A:

Нет рекомендаций по обычному скринингу для лиц со средним риском рака яичников.

Людям с высоким риском - например, людям с наследственным синдромом, генетической мутацией или сильным семейным анамнезом - врач может порекомендовать трансвагинальное УЗИ или анализ крови на маркер CA-125. Однако то, порекомендует ли врач скрининг и как часто, зависит от индивидуальных факторов.

Многие симптомы рака яичников сходны с симптомами несерьезных состояний. Однако, если человек испытывает симптомы рака яичников регулярно в течение более нескольких недель, ему следует проконсультироваться со своим врачом.

Ямини Ранчод, доктор философии, MS Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.

.

Рак яичников в цифрах

Рак яичников - это разновидность рака, которая начинается в яичниках. Люди, рожденные женским полом, обычно рождаются с двумя яичниками, по одному с каждой стороны матки. Яичники маленькие - размером с миндаль - и отвечают за многие репродуктивные функции.

Рак яичников очень сложно обнаружить и диагностировать, поскольку многие его симптомы аналогичны симптомам, вызванным гораздо менее серьезными проблемами, такими как несварение желудка и вздутие живота.Часто признаки или симптомы рака яичников на ранней стадии отсутствуют, а в некоторых случаях диагноз не ставится до тех пор, пока рак не распространился на брюшную полость или другую часть таза.

Рак яичников, который распространился за пределы яичников, очень трудно поддается лечению. При этом, когда рак остается в яичниках, у врачей больше шансов успешно вылечить его с помощью операции и химиотерапии.

Узнайте больше об особенностях рака яичников.

Типы рака яичников

Существует более 30 видов рака яичников, и они классифицируются по типу клеток, с которого они начинаются.Яичники состоят из трех основных типов клеток:

  • эпителиальных опухолей
  • стромальных опухолей
  • половых опухолей
эпителиальных опухолей

Эпителиальные опухоли могут быть доброкачественными или очень опасными. Около 90 процентов случаев рака яичников - это эпителиальные опухоли. Они образуются на внешнем слое яичников.

Стромальные опухоли

Этот вид рака яичников начинается в ткани, содержащей клетки, продуцирующие гормоны. Их также называют опухолями стромы полового тяжа.По данным клиники Майо, около 7% случаев рака яичников являются стромальными.

Опухоли зародышевых клеток

Опухоли зародышевых клеток - редкая форма рака яичников, который начинается в яйцеклетках. Обычно они возникают у молодых людей.

Распространенность

Около 21000 жителей США ежегодно диагностируют рак яичников, и около 14000 умирают от него.

Риск развития рака яичников на протяжении всей жизни человека составляет примерно 1 из 78. Риск смерти от рака яичников составляет примерно 1 из 108.

К счастью, по данным Американского онкологического общества, за последние 20 лет частота диагностирования медленно снижалась.

Этнические особенности

Диагноз и смерть от рака яичников у людей женского пола варьировались в зависимости от расы и этнической принадлежности. В период с 1999 по 2014 год у белых людей была больше шансов получить диагноз или умереть от рака яичников, чем у представителей любых других этнических групп.

Следующей группой были чернокожие, за ними следовали выходцы из Латинской Америки, американцы азиатского происхождения и жители островов Тихого океана, а также люди происхождения американских индейцев или коренных жителей Аляски.

Факторы риска

Существует множество факторов, которые могут увеличить риск рака яичников. Однако то, что человек попадает в эти категории, не означает, что у него разовьется болезнь. Ниже приведены известные риски развития наиболее распространенного типа, эпителиального рака яичников:

Возраст

Рак яичников может развиться в любой момент жизни женщины, но это редко встречается у лиц моложе 40 лет. По данным Американского онкологического общества, половина всех случаев рака яичников обнаруживают у лиц в возрасте 63 лет и старше.

Ожирение

Лица с ожирением или люди с индексом массы тела (ИМТ) не менее 30 имеют повышенный риск рака яичников (и других видов рака).

Унаследованные гены

Наследственная мутация гена может быть причиной небольшого процента случаев рака яичников. Было показано, что гены, известные как ген рака груди 1 (BRCA1) и ген рака груди 2 (BRCA2), значительно увеличивают риск рака яичников.

Семейный анамнез

Унаследованные гены - не единственный способ воздействия вашей семьи на риск рака яичников.Если ваша мать, сестра или дочь болели или болеют раком яичников, ваш риск увеличивается.

В личном анамнезе рак груди

Если вам поставили диагноз «рак груди», у вас также может быть повышенный риск развития рака яичников.

Заместительная гормональная терапия

Долгосрочное и высокодозное использование заместительной гормональной терапии эстрогеном увеличивает риск рака яичников. Риск может быть выше у людей, которые принимают только эстроген без прогестерона в течение как минимум 5-10 лет.

Репродукция

Люди, которые забеременели и вынашивают доношенные до 26 лет, имеют меньшую вероятность развития рака яичников, чем люди, которые никогда не были беременны. Риск еще больше снижается при последующих доношенных беременностях, а также при кормлении грудью. Было обнаружено, что у лиц, которые впервые забеременели и которые вынашивали доношенную беременность после 35 лет, выше вероятность развития рака яичников. Более высокий риск наблюдается и у тех, кто никогда не выносил доношенную беременность.

Лечение бесплодия

Лица, прошедшие какой-либо курс лечения бесплодия, имеют повышенный риск рака яичников.

Использование противозачаточных средств

Люди, которые использовали оральные контрацептивы, на самом деле имеют более низкий риск рака яичников. Чем дольше вы принимаете таблетки, тем ниже риск. Однако использование оральных контрацептивов также связано с повышенным риском других типов рака, в том числе рака груди и шейки матки.

Узнайте о факторах риска, включая возраст, беременность и семейный анамнез.

Причины

Исследователи определили указанные выше факторы риска, но окончательная причина рака яичников еще не известна. Одна из теорий заключается в том, что частота овуляции может влиять на риск рака яичников. Люди, которые овулируют реже, могут иметь меньший риск, чем те, у кого овуляция происходит чаще. Другая теория предполагает, что мужские гормоны или андрогены могут вызывать рак яичников.

Эти и другие теории остаются недоказанными. Тем не менее, исследователи определили две общие причины рака яичников.Оба связаны с генами человека.

Унаследованные генетические мутации

Лица с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 имеют повышенный риск развития рака яичников. Другие мутировавшие гены также могут влиять на риск рака яичников.

Приобретенные генетические мутации

Другая теория гласит, что ДНК человека может быть изменена в течение его жизни, и эти мутации могут увеличить риск рака яичников. Эти мутации могут вызывать воздействие окружающей среды, радиация или воздействие вызывающих рак химикатов или веществ.

Однако исследователи еще не выявили общей связи между этими приобретенными генетическими мутациями и индивидуальным риском рака яичников.

Симптомы

Хотя на ранней стадии рака яичников есть симптомы, их часто можно принять за доброкачественные заболевания, такие как запор или синдром раздраженного кишечника. Рак часто прогрессирует до поздней стадии, прежде чем его наконец обнаруживают и диагностируют.

Практически во всех случаях рак яичников, обнаруженный на ранней стадии, лечится успешно.

Симптомы рака яичников включают:

  • изменения в привычках кишечника, в том числе частые запоры
  • вздутие живота и отек
  • частое мочеиспускание или ощущение необходимости срочно помочиться
  • ощущение быстрого насыщения во время еды
  • необъяснимая потеря веса
  • общий дискомфорт в области таза
  • боль во время полового акта
  • расстройство желудка
  • общая усталость
  • изменения в вашем менструальном цикле

Когда эти симптомы вызваны раком яичников, они обычно стойкие и отличаются от обычных опыт.Если эти симптомы появляются более 12 раз в месяц, вам следует поговорить с гинекологом.

Анализы и диагностика

Чтобы диагностировать рак яичников или исключить его как причину появления симптомов, врач проведет тщательное обследование.

Во время медицинского осмотра врач спросит вас о симптомах, которые вы испытываете, и о любых заболеваниях в семейном анамнезе, которые могут повлиять на ваше здоровье. У врачей также есть ряд тестов, которые они могут использовать для диагностики, в том числе:

  • Визуализирующие тесты. Ваш врач может запросить один или несколько тестов на визуализацию. Эти тесты включают в себя ультразвук, компьютерную томографию, МРТ и ПЭТ. Если ваш врач подозревает, что у вас опухоль, эти тесты могут помочь определить, где находится опухоль, насколько она выросла и стадию рака.
  • Анализы крови. При некоторых формах рака яичников выделяется белок CA-125. Анализы крови могут обнаружить присутствие этого белка.
  • Биопсия. Для дальнейшего исследования подозрительных пятен или опухолей врач может взять образец ткани из брюшной полости или таза в ходе так называемой биопсии.Это позволяет вашему врачу проверить наличие рака яичников.

Если эти тесты подтвердят их подозрения и у вас действительно рак, ваш врач может решить провести операцию по удалению раковой области.

Этапы

После того, как у человека диагностирован рак яичников, врачи пытаются определить, насколько он распространился и насколько далеко он распространился, в процессе, называемом стадированием. Есть четыре стадии рака яичников, и они показывают, где расположены раковые клетки. Некоторые из более поздних стадий также определяются размером опухоли.

Чтобы определить стадию рака, врач возьмет несколько образцов тканей яичников, таза и брюшной полости. Если рак обнаружен в каком-либо или во всех образцах, ваш врач может определить, насколько далеко он распространился и продвинулся.

  • Стадия 1: Рак яичников на стадии 1 локализуется в одном или обоих яичниках. Он не распространился на близлежащие лимфатические узлы.
  • Стадия 2: Рак яичников на стадии 2 поражает один или оба яичника и распространился на другие органы малого таза.Эти органы могут включать матку, мочевой пузырь, прямую кишку или маточные трубы.
  • Стадия 3: Рак яичников на 3 стадии распространился за пределы яичников и таза и попал в брюшную полость, слизистую оболочку живота или близлежащие лимфатические узлы.
  • Стадия 4: Стадия 4 рака яичников - терминальная стадия рака яичников. Рак на этой стадии распространился за пределы брюшной полости. Возможно, он достиг селезенки, легких или печени.

Лечение

Варианты лечения рака яичников зависят от его стадии и состояния вашего здоровья в целом.Обычно основные виды лечения включают хирургическое вмешательство и химиотерапию.

Хирургия

Хирургия - это основное лечение рака яичников. Удаление яичников и маточных труб может помочь в лечении большинства ранних стадий рака яичников. Если рак распространился на таз, может потребоваться удаление матки. Соседние лимфатические узлы и ткань брюшной полости также могут нуждаться в удалении.

На более поздних стадиях рака яичников, который распространился на брюшную полость, могут потребоваться дополнительные операции на раковых органах или тканях.

Если вам поставили диагноз «рак яичников» и вы планируете иметь детей, операция может быть вариантом. В зависимости от вашего рака и того, насколько далеко он распространился, вашему врачу может потребоваться удалить только один яичник.

Химиотерапия

В некоторых случаях химиотерапия является первым вариантом лечения. Химиотерапия - это разновидность лекарственной терапии, предназначенная для уничтожения любых быстро делящихся клеток в организме, включая раковые. Химиотерапия иногда используется в сочетании с другими видами лечения, включая хирургическое вмешательство.

Альтернативные методы лечения рака яичников

Ваш врач может порекомендовать вам дополнительные методы лечения, включая гормональную терапию и лучевую терапию.

  • Гормональная терапия. Некоторые виды рака яичников чувствительны к эстрогену. Лекарства могут блокировать выработку эстрогена или препятствовать реакции организма на него. Это лечение может замедлить и, возможно, остановить рост рака.
  • Лучевая терапия. При лучевой терапии рентгеновские лучи или лучи частиц нацелены и убивают раковые клетки в областях, где рак распространился.Его часто используют в сочетании с хирургией.

Выживаемость

Может быть полезно понять свой собственный прогноз, используя точку зрения и опыт других в аналогичных ситуациях. По данным Американского онкологического общества, врачи часто используют показатели выживаемости, чтобы обсудить ваш прогноз.

Пятилетняя выживаемость при всех типах рака яичников составляет 45 процентов.

Люди, которым поставлен диагноз до 65 лет, имеют более высокую выживаемость, чем люди старшего возраста. У тех, у кого диагностирована ранняя стадия рака яичников, в частности, рак яичников 1 стадии, 5-летняя выживаемость составляет 92 процента.

К сожалению, только 15 процентов случаев рака яичников диагностируются на этой ранней стадии.

Показатели выживаемости разбиты в зависимости от типа рака яичников:

.

Наследственный рак груди и яичников

Что такое наследственный рак груди и яичников?

Диагноз «Наследственный синдром рака груди и яичников» (HBOC) рассматривается при наличии нескольких случаев рака груди и / или рака яичников в одной и той же части семьи. Вероятность того, что в семье есть HBOC, увеличивается в любой из этих ситуаций:

  • Диагноз поставлен 1 или более женщинам в возрасте 45 лет и младше

  • У 1 или более женщин диагностирован рак груди в возрасте до 50 лет с дополнительным семейным анамнезом рака, таким как рак простаты, меланома и рак поджелудочной железы

  • Рак груди и / или яичников встречается в нескольких поколениях на одной стороне семьи, например, у бабушки и тети со стороны отца диагностированы эти виды рака

  • У женщины диагностирован второй рак груди в той же самой или другой груди либо у женщины рак груди и яичников

  • У родственника мужского пола диагностирован рак груди

  • Рак груди, рак яичников, рак простаты и / или рак поджелудочной железы в анамнезе на одной стороне семьи

  • Имея еврейское происхождение ашкенази

Что вызывает HBOC?

HBOC является наследственным генетическим заболеванием.Это означает, что риск рака передается в семье из поколения в поколение. Есть 2 основных гена, связанных с большинством семей, у которых есть HBOC: BRCA1 и BRCA2 . BRCA означает BReast CAncer. «Мутация» или вредное генетическое изменение в BRCA1 или BRCA2 повышает риск развития рака груди и яичников на протяжении всей жизни женщины. Мужчины с этими генными мутациями также имеют повышенный риск рака груди и рака простаты.У людей с мутациями BRCA1 или BRCA2 наблюдается небольшое повышение риска других видов рака, включая рак поджелудочной железы и меланому.

Не все семьи с множественными случаями рака груди и яичников имеют мутации в BRCA1 или BRCA2 . Существуют также другие гены, которые связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, такие как мутации в генах супрессоров опухолей TP53, PTEN, CDh2, ATM, CHEK2, или PALB2 и других.Анализы крови теперь включают многие из этих генов, , включая BRCA1, или BRCA2, в одном панельном тесте с несколькими генами.

Как наследуется HBOC?

Обычно у каждого человека в клетках тела есть 2 копии каждого гена: 1 копия наследуется от матери человека, а 1 копия - от отца. HBOC следует по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что мутация должна произойти только в 1 копии гена, чтобы у человека был повышенный риск заражения этой болезнью.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс унаследовать ту же мутацию. Однако, если тест родителей отрицательный на мутацию (это означает, что результаты тестов каждого человека не выявили мутаций), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Можно ли избежать HBOC?

Есть варианты, доступные для людей с HBOC, которые заинтересованы в том, чтобы иметь ребенка и снизить риск этого наследственного синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это медицинская процедура, проводимая вместе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям с определенной известной генетической мутацией снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Для ПГД яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории.Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на конкретное наследственное заболевание. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет мутации. ПГД используется более двух десятилетий для лечения нескольких наследственных онкологических синдромов. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников носят спорадический характер, то есть возникают случайно без какой-либо известной причины.Большинство женщин с раком груди или яичников не имеют HBOC.

В настоящее время считается, что менее 1% населения в целом имеет мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 , и до 10% женщин и 20% мужчин, у которых диагностирован рак груди, имеют мутацию в 1 этих генов. Примерно от 10% до 30% женщин моложе 60 лет с диагнозом «тройной отрицательный» рак молочной железы, то есть рака, не имеющего рецепторов к эстрогену, прогестерону и HER2, имеют мутацию гена BRCA1 или BRCA2 , и у других будут мутации в других генах риска рака груди.Поэтому врачи рекомендуют женщинам с трижды отрицательным раком груди пройти генетическое консультирование и генетическое тестирование (см. Ниже).

HBOC чаще всего встречается в семьях, у которых было несколько случаев рака груди и / или рака яичников на одной стороне семьи. В семьях с 4 или более случаями рака груди, диагностированным до 60 лет, вероятность HBOC составляет около 80%. Для сравнения, шанс обнаружить HBOC, когда только у 1 женщины был диагностирован рак груди до 50 лет, оценивается в 10% или меньше.

Семьи с еврейским происхождением ашкенази имеют повышенный шанс получить HBOC. Есть 3 специфические генные мутации, известные как «мутации-основатели», которые распространены в этих семьях:

По оценкам, примерно у 1 человека из 40 людей с еврейской родословной ашкенази есть 1 из этих 3 мутаций. Примерно каждая десятая женщина с раком груди и каждая третья женщина с раком яичников в еврейских семьях ашкенази имеют 1 мутацию гена BRCA1 или BRCA2 .

Если у человека есть мутация BRCA2 , важно, чтобы другой потенциальный родитель также прошел тестирование до беременности. Это особенно верно для представителей еврейского происхождения ашкенази, у которых риск генетической мутации выше. Если оба родителя несут мутацию гена BRCA2 , существует 25% -ный риск рождения ребенка с анемией Фанкони, которая является наследственным заболеванием, связанным с физическими отклонениями, повышенным риском рака крови и другими серьезными проблемами.Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что если ребенок унаследует копию гена BRCA2 с мутацией от каждого родителя, он или она родятся с этим заболеванием.

Кому следует пройти тестирование на HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников возникает случайно без какой-либо известной причины, поэтому тестирование на мутации гена BRCA1 или BRCA2 может оказаться невыгодным для средней женщины. Генетическое тестирование рекомендуется в первую очередь людям, чей личный и / или семейный анамнез предполагает наличие HBOC.Однако женщины моложе 60 лет с трижды отрицательным раком груди (см. Выше) подвержены риску наличия мутации BRCA независимо от семейного анамнеза.

Для женщин с предыдущим диагнозом рака груди или рака яичников и / или семейным анамнезом рака груди или яичников Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) дает рекомендации относительно того, когда может потребоваться генетическое консультирование и тестирование. Эти рекомендации основаны на анамнезе рака в вашей семье и на том, насколько вы близки к человеку (ам), у которого развился рак.

  • К родственникам первой степени родства относятся родители, братья, сестры и дети.

  • К родственникам второй степени родства относятся тети / дяди, бабушки и дедушки, внуки и племянницы / племянники.

  • К родственникам третьей степени родства относятся двоюродные братья и сестры, прабабушки и дедушки или правнуки.

Генетическое тестирование следует рассматривать, если человек или семья соответствуют одному или нескольким критериям, перечисленным ниже:

  • Член семьи имеет известную мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 или других родственных генах риска рака груди

  • В личном анамнезе был рак груди плюс 1 или несколько из следующего:

    • Диагноз рака груди в возрасте 45 лет и младше

    • Диагноз рака груди в возрасте от 46 до 50 лет с помощью:

      • Диагноз второго рака груди в той же или другой груди

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирована грудь в любом возрасте

      • Диагноз рака предстательной железы высокой степени злокачественности у одного или нескольких родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи

      • Неизвестный или ограниченный семейный анамнез

      • Диагноз в возрасте 60 лет или младше с тройным отрицательным диагнозом рака груди (см. Выше)

    • Диагноз рака груди в любом возрасте с:

      • Личный анамнез рака яичников

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирован рак груди в возрасте 50 лет или младше, рак яичников, рак поджелудочной железы, метастатический рак простаты или рак груди у родственника мужского пола

      • 2 дополнительных родственника первой, второй или третьей степени родства по той же стороне семьи с диагнозом рака груди в любом возрасте

      • Находиться в семье ашкеназского еврейского происхождения

    • Личная история рака груди у мужчин

    • В личном анамнезе метастатический рак простаты

    • В личном анамнезе имелся рак простаты высокой степени злокачественности в любом возрасте плюс 1 или более из следующего: Наличие 1 или более родственников первой или второй степени родства, соответствующих любому из критериев выше

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с раком яичников, раком поджелудочной железы или метастатическим раком простаты, диагностированным в любом возрасте, или раком груди, диагностированным в возрасте до 50 лет

      • 2 родственника первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с диагнозом рака груди или простаты, диагностированным в любом возрасте.

      • Находиться в семье ашкеназского еврейского происхождения

Как определяется HBOC?

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 могут быть идентифицированы с помощью анализа крови или слюны. Обычный метод тестирования, называемый стандартным секвенированием генов, позволяет обнаружить большинство мутаций BRCA . Существуют и другие типы мутаций, называемые перестройками, которые включают делеции или дупликации в BRCA1 и BRCA2 , которые также могут вызывать повышенный риск этих видов рака.Также доступно тестирование для крупных перестановок в BRCA1 и BRCA2 .

После первоначального генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 может быть рекомендовано дополнительное тестирование, если:

  • Результаты были «отрицательными», что означает отсутствие генетической мутации.

  • Обнаружен вариант с неопределенной значимостью, что означает наличие генетического изменения, но неизвестно, как это изменение может повлиять на риск рака.

Поговорите со своей медицинской бригадой и / или генетическим консультантом для получения дополнительной информации.

Большинство, но не все страховые компании покрывают стоимость полного тестирования BRCA1 и BRCA2 , включая Medicare и Medicaid. Многие генетические специалисты предлагают мультигенные панели, которые могут включать 6, 20, 40 или более генов в зависимости от вашего личного и семейного анамнеза. Тесты мультигенных панелей часто можно проводить одновременно с тестами BRCA1 и BRCA2 . Поговорите со своим генетическим консультантом, чтобы получить дополнительную информацию о типе тестирования, которое вам предстоит пройти, и о вашем страховом покрытии.

Если в одном из других генов обнаружена мутация, повышающая риск рака груди, рака яичников и других видов рака, ваша медицинская бригада разработает план скрининга специально для вас. Этот план будет основан на раковых заболеваниях, связанных с обнаруженными генными изменениями, и на раковых заболеваниях в вашей семье. Этот план создаст группа специалистов здравоохранения, обладающих опытом в области клинической генетики рака, например консультанты-генетики.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с HBOC

Риск рака у женщин с HBOC

  • Пожизненный риск рака груди от 50% до 85%

  • Риск рака груди в возрасте до 50 лет от 30% до 50%

  • Пожизненный риск рака яичников

  • Развитие второго рака молочной железы от 40% до 60% (риск возникновения рака молочной железы в другой груди увеличивается примерно на 2–3% в год)

Риск рака у мужчин с HBOC

Подтипы рака груди и наследственные мутации

Рак, диагностированный у людей с мутациями BRCA , часто имеет специфические характеристики:

  • От 60% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA1 являются тройными отрицательными, как обсуждалось выше,

  • От 70% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA2 являются положительными по рецепторам эстрогена, позитивными по рецепторам прогестерона и негативными по HER2.

Другие риски рака для людей с HBOC

Как мужчины, так и женщины с мутациями в гене BRCA2 могут подвергаться повышенному риску других типов рака, включая меланому и рак поджелудочной железы, желудка, пищевода и желчных протоков.

Мутации в других генах могут быть связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, включая синдром Ли-Фраумени (ген TP53 ), синдром Коудена (ген PTEN ) и другие.Структура рака в семье часто является ключом к определенному гену, который может объяснить наследственный рак в этой семье. Мультигенные панели доступны для людей с сильным личным и семейным анамнезом рака. Мультигенные панельные тесты включают BRCA1 и BRCA2 и многие другие гены, которые увеличивают риск рака груди, яичников и других видов рака. Если ваш тест BRCA1 и BRCA2 был отрицательным, то у вас могут быть или не быть мутации в других генах.Новый тип тестирования, называемый «секвенирование следующего поколения», «массовое параллельное секвенирование» или «глубокое секвенирование», сделал тестирование нескольких генов одновременно более быстрым и менее дорогостоящим. Если обнаружена генетическая мутация, это может объяснить наличие рака в конкретной семье и предоставить информацию о том, кто находится в группе риска, а также о соответствующих типах мониторинга и методов профилактики / снижения риска.

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака груди или рака яичников, если у меня есть мутация гена BRCA ?

Хирургическая операция по снижению риска

Профилактическая двусторонняя мастэктомия, которая представляет собой превентивное хирургическое удаление обеих грудей, может снизить риск рака груди более чем на 90%.Только около 3% случаев рака груди, связанных с мутациями BRCA , диагностируются до 30 лет, поэтому большинство женщин с мутацией BRCA могут рассмотреть возможность операции после 30 лет. Однако двусторонняя мастэктомия - это инвазивная и необратимая процедура.

Профилактическая сальпингоофорэктомия, то есть профилактическое хирургическое удаление яичников и маточных труб, может снизить риск рака яичников примерно на 90%. Это также может помочь снизить риск рака груди на 50% для женщин, у которых не было менопаузы.После этой операции рекомендуется специальная процедура для поиска микроскопического рака яичников и маточных труб.

Решение о проведении профилактической операции для снижения риска развития рака груди или яичников - это очень личное решение. Ваша медицинская бригада и консультант по генетическим вопросам могут помочь вам понять риски и преимущества с учетом вашего здоровья, типа мутации BRCA и семейного анамнеза рака.

Химиопрофилактика

Химиопрофилактика рака - это использование лекарств для остановки или предотвращения развития рака.Тамоксифен (доступный как дженерик), принимаемый в течение 5 лет женщинами с высоким риском рака груди, снижает этот риск на 50%. Некоторые исследования показывают, что тамоксифен может помочь снизить риск рака груди у женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 . Однако, поскольку женщины с мутациями BRCA1 более склонны к развитию рака, отрицательного по рецепторам гормонов, это может быть не столь эффективным для этих женщин. Тамоксифен, снижающий риск, является разумным вариантом для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 , которые следует рассмотреть в дополнение к скринингу (см. Ниже).Ралоксифен (Evista) и ингибиторы ароматазы (AI) также могут помочь снизить риск рака груди у женщин с более высоким риском заболевания. Однако существует не так много исследований того, насколько хорошо они работают для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 .

Прием оральных контрацептивов или противозачаточных таблеток в течение 5 лет может снизить риск рака яичников у женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 на 50%. Однако это должно быть уравновешено потенциально небольшим повышением риска рака груди.

Какие есть варианты скрининга HBOC?

Скрининг - это использование различных тестов для выявления определенных типов рака до появления признаков и симптомов. Важно обсудить со своим лечащим врачом следующие варианты скрининга, поскольку каждый человек индивидуален:

Скрининг женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

  • Ежемесячное самообследование груди, начиная с 18 лет

  • Клинические обследования груди, проводимые дважды в год бригадой здравоохранения или медсестрой, начиная с 25 лет

  • Ежегодная магнитно-резонансная томография (МРТ) обеих молочных желез в возрасте от 25 до 29 лет.

  • Ежегодная маммография и МРТ груди в возрасте от 30 до 75 лет.

  • Тазовое обследование, трансвагинальное УЗИ и анализ крови на CA-125 каждые 6 месяцев, начиная с 30-35 лет. Однако следует отметить, что скрининг на рак яичников еще не позволяет выявить самые ранние виды рака.

  • Рассмотрение возможности профилактической сальпингоофорэктомии в возрасте от 35 до 40 лет и после того, как женщина родила ребенка

Скрининг мужчин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

  • Ежемесячное самообследование груди, начиная с 35 лет

  • Ежегодные клинические обследования груди, начиная с 35 лет

  • Рассмотрим исходную маммографию в возрасте 35 лет для мужчин с мутацией гена BRCA2 , если есть гинекомастия, означающая отек ткани груди у мальчиков или мужчин, или если ткани груди достаточно для маммографии

  • Ежегодный скрининг на рак простаты с пальцевым ректальным исследованием и анализом крови на ПСА, начиная с 45 лет.Текущие рекомендации Рабочей группы профилактических служб США (USPSTF) для мужчин, которые рекомендуют сократить использование скрининга PSA, не применимы к мужчинам с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 .

Варианты скрининга могут измениться со временем по мере разработки новых методов и получения дополнительных сведений о HBOC. Обсудите со своим лечащим врачом подходящие для вас скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск заболевания раком, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

  • Каков мой риск развития рака груди и рака яичников?

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

  • Какие у меня есть варианты скрининга на рак?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что ваша семья может иметь HBOC, задайте следующие вопросы:

  • Увеличивает ли мой семейный анамнез риск рака груди или рака яичников?

  • Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

  • Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Национальная комплексная онкологическая сеть - Рекомендации для пациентов (требуется регистрация)
https: // www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf

Перед лицом нашего риска рака (FORCE)
www.facingourrisk.org

Коалиция за выживание молодежи
www.youngsurvival.org

Национальная коалиция по борьбе с раком яичников
www.ovarian.org

Фонд по борьбе с раком у женщин
www.foundationforwomenscancer.org

Фонд Джона В. Ника по информированию о раке груди у мужчин
www.johnwnickfoundation.org

Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, обратитесь к своей медицинской бригаде или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

,

Смотрите также