Рак молочной железы и яичников


симптомы, причины, лечение, стадии, профилактика в домашних условиях

Лечение рака яичников зависит от стадии заболевания. Чаще всего требуется хирургическая операция и химиотерапия на основе платины (в соответствии с полученными после операции данными о стадии и морфологии опухоли).

Хирургическое лечение включает в себя удаление матки с придатками (двухсторонняя сальпингоофорэктомия), удаление большого сальника, тазовая и парааортальная лимфодиссекция. Матку и один яичник в основном сохраняют только молодым пациенткам, которые в будущем планируют беременеть.

Если выполнение циторедуктивной операции невозможно, проводится химиотерапия с последующей операцией. «Химию» применяют почти по всех случаях рака яичников и сочетают ее с таргетной терапией.

Используется также гормональная терапия в том случае, когда случается рецидив стромальных опухолей (низкой степени злокачественности).

Лучевая терапия первой линии практически не применяется, поскольку доказательств ее эффективности недостаточно.

Наследственный рак груди и яичников

Что такое наследственный рак груди и яичников?

Диагноз «Наследственный синдром рака груди и яичников» (HBOC) рассматривается при наличии нескольких случаев рака груди и / или рака яичников в одной и той же части семьи. Вероятность того, что в семье есть HBOC, увеличивается в любой из этих ситуаций:

  • Диагноз поставлен 1 или более женщинам в возрасте 45 лет и младше

  • У 1 или более женщин диагностирован рак груди в возрасте до 50 лет с дополнительным семейным анамнезом рака, таким как рак простаты, меланома и рак поджелудочной железы

  • Рак груди и / или яичников встречается в нескольких поколениях на одной стороне семьи, например, у бабушки и тети со стороны отца диагностированы эти виды рака

  • У женщины диагностирован второй рак груди в той же самой или другой груди либо у женщины рак груди и яичников

  • У родственника мужского пола диагностирован рак груди

  • Рак груди, рак яичников, рак простаты и / или рак поджелудочной железы в анамнезе на одной стороне семьи

  • Имея еврейское происхождение ашкенази

Что вызывает HBOC?

HBOC является наследственным генетическим заболеванием.Это означает, что риск рака передается в семье из поколения в поколение. Есть 2 основных гена, связанных с большинством семей, у которых есть HBOC: BRCA1 и BRCA2 . BRCA означает BReast CAncer. «Мутация» или вредное генетическое изменение в BRCA1 или BRCA2 повышает риск развития рака груди и яичников на протяжении всей жизни женщины. Мужчины с этими генными мутациями также имеют повышенный риск рака груди и рака простаты.У людей с мутациями BRCA1 или BRCA2 наблюдается небольшое повышение риска других видов рака, включая рак поджелудочной железы и меланому.

Не все семьи с множественными случаями рака груди и яичников имеют мутации в BRCA1 или BRCA2 . Существуют также другие гены, которые связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, такие как мутации в генах супрессоров опухолей TP53, PTEN, CDh2, ATM, CHEK2, или PALB2 и других.Анализы крови теперь включают многие из этих генов, , включая BRCA1, или BRCA2, в одном панельном тесте с несколькими генами.

Как наследуется HBOC?

Обычно у каждого человека в клетках тела есть 2 копии каждого гена: 1 копия наследуется от матери человека, а 1 копия - от отца. HBOC следует по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что мутация должна произойти только в 1 копии гена, чтобы у человека был повышенный риск заражения этой болезнью.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс унаследовать ту же мутацию. Однако, если тест родителей отрицательный на мутацию (это означает, что результаты тестов каждого человека не выявили мутаций), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Можно ли избежать HBOC?

Есть варианты, доступные для людей с HBOC, которые заинтересованы в том, чтобы иметь ребенка и снизить риск этого наследственного синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это медицинская процедура, проводимая вместе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям с определенной известной генетической мутацией снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Для ПГД яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории.Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на конкретное наследственное заболевание. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет мутации. ПГД используется более двух десятилетий для лечения нескольких наследственных онкологических синдромов. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников носят спорадический характер, то есть возникают случайно без какой-либо известной причины.Большинство женщин с раком груди или яичников не имеют HBOC.

В настоящее время считается, что менее 1% населения в целом имеет мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 , и до 10% женщин и 20% мужчин, у которых диагностирован рак груди, имеют мутацию в 1 этих генов. Примерно от 10% до 30% женщин моложе 60 лет с диагнозом «тройной отрицательный» рак молочной железы, которые не имеют рецепторов к эстрогену, прогестерону и HER2, имеют мутацию гена BRCA1 или BRCA2 , и у других будут мутации в других генах риска рака груди.Поэтому врачи рекомендуют женщинам с трижды отрицательным раком груди пройти генетическое консультирование и генетическое тестирование (см. Ниже).

HBOC чаще всего встречается в семьях, у которых было несколько случаев рака груди и / или рака яичников на одной стороне семьи. В семьях с 4 или более случаями рака груди, диагностированным до 60 лет, вероятность HBOC составляет около 80%. Для сравнения, шанс обнаружить HBOC, когда только у 1 женщины был диагностирован рак груди до 50 лет, оценивается в 10% или меньше.

Семьи с еврейским происхождением ашкенази имеют повышенный шанс получить HBOC. Есть 3 специфические генные мутации, известные как «мутации-основатели», которые распространены в этих семьях:

По оценкам, примерно у 1 человека из 40 людей с еврейской родословной ашкенази есть 1 из этих 3 мутаций. Примерно каждая десятая женщина с раком груди и каждая третья женщина с раком яичников в еврейских семьях ашкенази имеют 1 мутацию гена BRCA1 или BRCA2 .

Если у человека есть мутация BRCA2 , важно, чтобы другой потенциальный родитель также прошел тестирование до беременности. Это особенно верно для представителей еврейского происхождения ашкенази, у которых риск генетической мутации выше. Если оба родителя несут мутацию гена BRCA2 , существует 25% -ный риск рождения ребенка с анемией Фанкони, которая является наследственным заболеванием, связанным с физическими отклонениями, повышенным риском рака крови и другими серьезными проблемами.Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что если ребенок унаследует копию гена BRCA2 с мутацией от каждого родителя, он или она родятся с этим заболеванием.

Кому следует пройти тестирование на HBOC?

Большинство случаев рака груди и яичников возникает случайно без какой-либо известной причины, поэтому тестирование на мутации гена BRCA1 или BRCA2 может быть нецелесообразным для средней женщины. Генетическое тестирование рекомендуется в первую очередь людям, чей личный и / или семейный анамнез предполагает наличие HBOC.Однако женщины моложе 60 лет с трижды отрицательным раком груди (см. Выше) подвержены риску наличия мутации BRCA независимо от семейного анамнеза.

Для женщин с предыдущим диагнозом рака груди или рака яичников и / или семейным анамнезом рака груди или яичников Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) дает рекомендации относительно того, когда может потребоваться генетическое консультирование и тестирование. Эти рекомендации основаны на анамнезе рака в вашей семье и на том, насколько вы близки к человеку (ам), у которого развился рак.

  • К родственникам первой степени родства относятся родители, братья, сестры и дети.

  • К родственникам второй степени родства относятся тети / дяди, бабушки и дедушки, внуки и племянницы / племянники.

  • К родственникам третьей степени родства относятся двоюродные братья и сестры, прабабушки и дедушки или правнуки.

Генетическое тестирование следует рассматривать, если человек или семья соответствуют одному или нескольким критериям, перечисленным ниже:

  • Член семьи имеет известную мутацию в генах BRCA1 или BRCA2 или других родственных генах риска рака груди

  • В личном анамнезе был рак груди плюс 1 или несколько из следующего:

    • Диагноз рака груди в возрасте 45 лет и младше

    • Диагноз рака груди в возрасте от 46 до 50 лет с помощью:

      • Диагноз второго рака груди в той же или другой груди

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирована грудь в любом возрасте

      • Диагноз рака предстательной железы высокой степени злокачественности у одного или нескольких родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи

      • Неизвестный или ограниченный семейный анамнез

      • Диагноз в возрасте 60 лет или младше с тройным отрицательным диагнозом рака груди (см. Выше)

    • Диагноз рака груди в любом возрасте с:

      • Личный анамнез рака яичников

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на той же стороне семьи, у которых диагностирован рак груди в возрасте 50 лет или младше, рак яичников, рак поджелудочной железы, метастатический рак простаты или рак груди у родственника мужского пола

      • 2 дополнительных родственника первой, второй или третьей степени родства по той же стороне семьи с диагнозом рака груди в любом возрасте

      • Находиться в семье ашкеназского еврейского происхождения

    • Личная история рака груди у мужчин

    • В личном анамнезе метастатический рак простаты

    • В личном анамнезе имелся рак простаты высокой степени злокачественности в любом возрасте плюс 1 или более из следующего: Наличие 1 или более родственников первой или второй степени родства, соответствующих любому из критериев выше

      • 1 или несколько родственников первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с раком яичников, раком поджелудочной железы или метастатическим раком простаты, диагностированным в любом возрасте, или раком груди, диагностированным в возрасте до 50 лет

      • 2 родственника первой, второй или третьей степени родства на одной стороне семьи с диагнозом рака груди или простаты, диагностированным в любом возрасте.

      • Находиться в семье ашкеназского еврейского происхождения

Как определяется HBOC?

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 могут быть идентифицированы с помощью анализа крови или слюны. Обычный метод тестирования, называемый стандартным секвенированием генов, позволяет обнаружить большинство мутаций BRCA . Существуют и другие типы мутаций, называемые реаранжировками, которые включают делеции или дупликации в BRCA1 и BRCA2 , которые также могут вызывать повышенный риск этих видов рака.Также доступно тестирование для крупных перестановок в BRCA1 и BRCA2 .

После первоначального генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 может быть рекомендовано дополнительное тестирование, если:

  • Результаты были «отрицательными», что означает отсутствие генетической мутации.

  • Обнаружен вариант с неопределенной значимостью, что означает наличие генетического изменения, но неизвестно, как это изменение может повлиять на риск рака.

Поговорите со своей медицинской бригадой и / или генетическим консультантом для получения дополнительной информации.

Большинство, но не все страховые компании покрывают стоимость полного тестирования BRCA1 и BRCA2 , включая Medicare и Medicaid. Многие генетические специалисты предлагают мультигенные панели, которые могут включать 6, 20, 40 или более генов в зависимости от вашего личного и семейного анамнеза. Тесты мультигенных панелей часто можно проводить одновременно с тестами BRCA1 и BRCA2 . Поговорите со своим генетическим консультантом, чтобы получить дополнительную информацию о типе тестирования, которое вам предстоит пройти, и о вашем страховом покрытии.

Если в одном из других генов обнаружена мутация, повышающая риск рака груди, рака яичников и других видов рака, ваша медицинская бригада разработает план скрининга специально для вас. Этот план будет основан на раковых заболеваниях, связанных с обнаруженными генными изменениями, и на раковых заболеваниях в вашей семье. Этот план создаст группа специалистов здравоохранения, обладающих опытом в области клинической генетики рака, например консультанты-генетики.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с HBOC

Риск рака у женщин с HBOC

  • Пожизненный риск рака груди от 50% до 85%

  • Риск рака груди в возрасте до 50 лет от 30% до 50%

  • Пожизненный риск рака яичников

  • Развитие второго рака молочной железы от 40% до 60% (риск возникновения рака молочной железы в другой груди увеличивается примерно на 2–3% в год)

Риск рака у мужчин с HBOC

Подтипы рака груди и наследственные мутации

Рак, диагностированный у людей с мутациями BRCA , часто имеет специфические характеристики:

  • От 60% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA1 являются тройными отрицательными, как обсуждалось выше,

  • От 70% до 80% случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA2 являются положительными по рецепторам эстрогена, позитивными по рецепторам прогестерона и негативными по HER2.

Другие риски рака для людей с HBOC

Как мужчины, так и женщины с мутациями в гене BRCA2 могут подвергаться повышенному риску других типов рака, включая меланому и рак поджелудочной железы, желудка, пищевода и желчных протоков.

Мутации в других генах могут быть связаны с повышенным риском развития рака груди и других видов рака, включая синдром Ли-Фраумени (ген TP53 ), синдром Коудена (ген PTEN ) и другие.Структура рака в семье часто является ключом к определенному гену, который может объяснить наследственный рак в этой семье. Мультигенные панели доступны для людей с сильным личным и семейным анамнезом рака. Мультигенные панельные тесты включают BRCA1 и BRCA2 и многие другие гены, которые увеличивают риск рака груди, яичников и других видов рака. Если ваш тест BRCA1 и BRCA2 был отрицательным, то у вас могут быть или не быть мутации в других генах.Новый тип тестирования, называемый «секвенирование следующего поколения», «массовое параллельное секвенирование» или «глубокое секвенирование», сделал тестирование нескольких генов одновременно более быстрым и менее дорогостоящим. Если обнаружена генетическая мутация, это может объяснить наличие рака в конкретной семье и предоставить информацию о том, кто находится в группе риска, а также о соответствующих типах мониторинга и методов профилактики / снижения риска.

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака груди или рака яичников, если у меня есть мутация гена BRCA ?

Хирургическая операция по снижению риска

Профилактическая двусторонняя мастэктомия, которая представляет собой превентивное хирургическое удаление обеих грудей, может снизить риск рака груди более чем на 90%.Только около 3% случаев рака груди, связанных с мутациями BRCA , диагностируются до 30 лет, поэтому большинство женщин с мутацией BRCA могут рассмотреть возможность операции после 30 лет. Однако двусторонняя мастэктомия является инвазивной и необратимой процедурой.

Профилактическая сальпингоофорэктомия, то есть профилактическое хирургическое удаление яичников и маточных труб, может снизить риск рака яичников примерно на 90%. Это также может помочь снизить риск рака груди на 50% для женщин, у которых не было менопаузы.После этой операции рекомендуется специальная процедура для поиска микроскопического рака яичников и маточных труб.

Решение о проведении профилактической операции для снижения риска развития рака груди или яичников - это очень личное решение. Ваша медицинская бригада и консультант по генетическим вопросам могут помочь вам понять риски и преимущества с учетом вашего здоровья, типа мутации BRCA и семейного анамнеза рака.

Химиопрофилактика

Химиопрофилактика рака - это использование лекарств для остановки или предотвращения развития рака.Тамоксифен (доступный как дженерик), принимаемый в течение 5 лет женщинами с высоким риском рака груди, снижает этот риск на 50%. Некоторые исследования показывают, что тамоксифен может помочь снизить риск рака груди у женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 . Однако, поскольку женщины с мутациями BRCA1 более склонны к развитию рака, отрицательного по рецепторам гормонов, это может быть не столь эффективным для этих женщин. Тамоксифен, снижающий риск, является разумным вариантом для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 , которые следует рассмотреть в дополнение к скринингу (см. Ниже).Ралоксифен (Evista) и ингибиторы ароматазы (AI) также могут помочь снизить риск рака груди у женщин с более высоким риском заболевания. Тем не менее, не так много исследований о том, насколько хорошо они работают для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 .

Прием оральных контрацептивов или противозачаточных таблеток в течение 5 лет может снизить риск рака яичников у женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 на 50%. Однако это должно быть уравновешено потенциально небольшим повышением риска рака груди.

Какие есть варианты скрининга HBOC?

Скрининг - это использование различных тестов для выявления определенных типов рака до появления признаков и симптомов. Важно обсудить со своим лечащим врачом следующие варианты скрининга, поскольку каждый человек индивидуален:

Скрининг женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

  • Ежемесячное самообследование груди, начиная с 18 лет

  • Клинические обследования груди, проводимые дважды в год бригадой здравоохранения или медсестрой, начиная с 25 лет

  • Ежегодная магнитно-резонансная томография (МРТ) обеих молочных желез в возрасте от 25 до 29 лет.

  • Ежегодная маммография и МРТ груди в возрасте от 30 до 75 лет.

  • Тазовое обследование, трансвагинальное УЗИ и анализ крови на CA-125 каждые 6 месяцев, начиная с 30-35 лет. Однако следует отметить, что скрининг на рак яичников еще не позволяет выявить самые ранние виды рака.

  • Рассмотрение возможности профилактической сальпингоофорэктомии в возрасте от 35 до 40 лет и после того, как женщина родила ребенка

Скрининг мужчин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2

  • Ежемесячное самообследование груди, начиная с 35 лет

  • Ежегодные клинические обследования груди, начиная с 35 лет

  • Рассмотрим исходную маммографию в возрасте 35 лет для мужчин с мутацией гена BRCA2 , если есть гинекомастия, означающая отек ткани груди у мальчиков или мужчин, или если ткани груди достаточно для маммографии

  • Ежегодный скрининг на рак простаты с пальцевым ректальным исследованием и анализом крови на ПСА, начиная с 45 лет.Текущие рекомендации Целевой группы профилактических служб США (USPSTF) для мужчин, которые рекомендуют сократить использование скрининга PSA, не применимы к мужчинам с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 .

Варианты скрининга могут измениться со временем по мере разработки новых методов и получения дополнительных сведений о HBOC. Обсудите со своим лечащим врачом подходящие для вас скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск заболевания раком, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

  • Каков мой риск развития рака груди и рака яичников?

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

  • Какие у меня есть варианты скрининга на рак?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что ваша семья может иметь HBOC, задайте следующие вопросы:

  • Увеличивает ли мой семейный анамнез риск рака груди или рака яичников?

  • Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

  • Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Национальная комплексная онкологическая сеть - Рекомендации для пациентов (требуется регистрация)
https: // www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf

Перед лицом нашего риска рака (FORCE)
www.facingourrisk.org

Коалиция за выживание молодежи
www.youngsurvival.org

Национальная коалиция по борьбе с раком яичников
www.ovarian.org

Фонд по борьбе с раком у женщин
www.foundationforwomenscancer.org

Фонд Джона У. Ника по информированию о раке груди у мужчин
www.johnwnickfoundation.org

Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, обратитесь к своей медицинской бригаде или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

.

Рак груди и яичников и семейный анамнез

Если вы женщина, у которой в семейном анамнезе был рак груди или рак яичников, у вас может быть больше шансов заразиться этими видами рака. Сбор вашей семейной истории болезни рака груди, яичников и других видов рака и обмен этой информацией со своим врачом может помочь вам выяснить, есть ли у вас повышенный риск. Если у вас был рак груди, яичников или другой рак, убедитесь, что члены вашей семьи знают о вашем диагнозе.

Ваш врач может рассмотреть ваш семейный анамнез, чтобы решить, когда вам следует начать маммографический скрининг на рак груди. Если вы женщина, у которой есть родитель, брат, сестра или ребенок, страдающий раком груди, вы подвержены более высокому риску рака груди. В соответствии с текущими рекомендациями внешнего значка вам следует подумать о том, чтобы поговорить со своим врачом о начале маммографического скрининга в возрасте 40 лет. В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать вам пройти генетическую консультацию, а генетический консультант может порекомендовать генетическое тестирование на основе истории болезни вашей семьи.Рак груди, яичников и другие виды рака иногда вызываются наследственными мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и других. Консультант по генетическим вопросам может помочь определить, на какие генетические мутации вам следует пройти тестирование, основываясь на вашем личном и семейном анамнезе рака, происхождении и других факторах.

При сборе семейного анамнеза:

  • Включите ваших родителей, сестер, братьев, детей, бабушек и дедушек, тетушек, дядюшек, племянниц и племянников
  • Перечислите все виды рака, которые были у каждого родственника, и в каком возрасте ему или ей был поставлен диагноз.Для умерших родственников укажите возраст и причину смерти.
  • Помните, что риск рака груди и яичников исходит не только от вашей матери - родственники вашего отца, страдающие раком груди, яичников и другими видами рака, тоже имеют значение!
  • Регулярно обновляйте историю болезни своей семьи и сообщайте своему врачу о любых новых случаях рака груди, яичников или других видов рака.

Если вас беспокоит ваш личный или семейный анамнез рака груди, яичников или другого рака, поговорите со своим врачом.Независимо от того, есть ли у вас в семье семейная история рака груди или рака яичников, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить риск рака груди и рака яичников.

Узнайте больше об истории болезни семьи и генах BRCA1 и BRCA2 , а также о генетическом консультировании по наследственному раку груди и яичников.

.

Бывает ли рак груди или яичников в вашей семье?

Если у вас есть близкие родственники с раком груди или яичников, вы можете подвергаться более высокому риску развития этих заболеваний. Подвергает ли вас ваш семейный анамнез более высокий риск? Получите ли вы пользу от генетического консультирования и тестирования на рак?

Каждый год около 250 000 женщин в Соединенных Штатах диагностируется рака груди и более 20 000 диагностируется рака яичников .Около 3% случаев рака груди (около 7500 женщин в год) и 10% случаев рака яичников (около 2000 женщин в год) являются результатом наследственных мутаций (изменений) генов BRCA1 и BRCA2 , которые передаются в семьях. Унаследованные мутации в других генах также могут вызывать рак груди и яичников, но наиболее часто поражаются гены BRCA1 и BRCA2 . Хотя рак груди гораздо чаще встречается у женщин, мужчины с мутациями BRCA1 или BRCA2 чаще заболевают раком груди, чем другие мужчины. Мутации BRCA также увеличивают вероятность развития рака поджелудочной железы, а у мужчин - рака предстательной железы высокой степени. Знание истории болезни вашей семьи может помочь вам узнать, есть ли у вас более высокая вероятность развития рака груди, яичников и других видов рака. Если это так, вы можете предпринять шагов , чтобы предотвратить рак или обнаружить его раньше, когда он может быть более излечим.

Риск рака для женщин с мутациями BRCA1 / BRCA2

Риск рака для женщин
с мутациями BRCA1 / BRCA2

Женщины, унаследовавшие мутацию в гене BRCA1 или BRCA2 , имеют гораздо более высокий риск развития рака груди и яичников.Но можно предпринять важные шаги, чтобы снизить риск рака у этих женщин. Важно знать, что не все, кто наследует мутацию BRCA1 или BRCA2 , заболеют раком груди или яичников, и что не все унаследованные формы рака груди или яичников возникают из-за мутаций в BRCA1 и BRCA2 .

Риск рака молочной железы

Женщины в U.С. Общее население Женщины с BRCA1 или BRCA2 Мутация

Около 7 из 100 женщин в общей популяции США заболеют раком груди к 70 годам.

Примерно 93 из 100 этих женщин НЕ заболеют раком груди к 70 годам.

Около 50 из 100 женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2 заболеют раком груди к 70 годам.

Около 50 из 100 этих женщин НЕ заболеют раком груди к 70 годам.

Риск рака яичников

Женщины в общей численности населения США Женщины с BRCA1 или BRCA2 Мутация

Примерно 1 из 100 женщин в общей популяции США заболеет раком яичников к 70 годам.

Около 99 из 100 этих женщин НЕ заболеют раком яичников к 70 годам.

Около 30 из 100 женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2 заболеют раком яичников к 70 годам.

Около 70 из 100 этих женщин НЕ заболеют раком яичников к 70 годам.

Может ли ваша семейная история здоровья подвергать вас риску?

Соберите семейный анамнез рака груди, яичников и других видов рака и поделитесь этой информацией со своим врачом. Вы можете унаследовать BRCA и другие мутации от своей матери или отца, поэтому обязательно включите информацию от обеих сторон вашей семьи.Включите в список своих близких родственников: родителей, сестер, братьев, детей, бабушек и дедушек, тети, дяди, племянницы, племянники и внуки. Если у вас был рак груди, яичников или другой рак, убедитесь, что члены вашей семьи знают о вашем диагнозе.

Сообщите своему врачу, есть ли у вас личный или семейный анамнез любого из следующего:

  • Рак груди, особенно в более молодом возрасте (до 50 лет)
  • Тройной отрицательный рак груди в возрасте 60 лет и младше у женщин (тройной отрицательный рак - это тип рака молочной железы, в котором отсутствуют рецепторы эстрогена, рецепторы прогестерона и рецептор 2 эпидермального фактора роста человека.)
  • Рак обеих молочных желез
  • Рак груди у родственника мужского пола
  • Рак яичников, маточной трубы или первичного рака брюшины
  • Рак поджелудочной железы
  • Метастатический рак предстательной железы или рак простаты высокой степени
  • Рак груди, яичников, поджелудочной железы или простаты высокой степени у нескольких кровных родственников
  • Ашкенази или восточноевропейские евреи
  • Известная мутация BRCA в семействе

Вы можете использовать инструмент My Family Health Portrait, чтобы собрать информацию о вашем семейном здоровье и поделиться этой информацией со своим врачом и другими членами семьи.Регулярно обновляйте информацию о вашем семейном анамнезе и сообщайте своему врачу, если возникают какие-либо новые случаи рака груди или яичников.

Что вы можете сделать, если вас беспокоит ваш риск?

Если ваш врач решит, что ваш семейный анамнез повышает вероятность заболевания раком груди, яичников и другими видами рака, он или она может направить вас на генетическую консультацию . Даже если ваш врач не рекомендует генетическое тестирование и консультирование, ваша семейная история болезни рака груди может повлиять на то, когда вы начнете маммографический скрининг.Если вы женщина, у которой есть родитель, брат, сестра или ребенок, страдающий раком груди, вы подвержены более высокому риску рака груди. Исходя из текущих рекомендаций Внешний значок , вам следует подумать о том, чтобы поговорить со своим врачом о начале маммографического скрининга в возрасте 40 лет.

Консультант-генетик может использовать информацию о вашем семейном анамнезе, чтобы определить возможные риски рака и можете ли вы рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы выяснить, есть ли у вас BRCA1, BRCA2, или другая мутация.В некоторых случаях генетический консультант может порекомендовать генетическое тестирование с использованием панели, которая ищет мутации в нескольких генах в дополнение к BRCA1, и BRCA2. Генетическое тестирование наиболее полезно, если сначала проводится кому-то из вашей семьи, у кого был рак груди или яичников. Если у этого родственника есть BRCA1, BRCA2, или другая мутация, то его близким родственникам может быть предложено пройти тестирование на эту мутацию. Если у них нет BRCA1 , BRCA2 или другой мутации, то их родственники могут не проходить тестирование. BRCA Генетическое консультирование и тестирование часто, но не всегда, покрывается без разделения затрат многими страховыми планами в соответствии с Законом о доступном медицинском обслуживании.

В большинстве случаев рак груди и яичников не вызывается наследственными мутациями, поэтому генетическое тестирование не поможет большинству женщин с семейным анамнезом рака груди и яичников. Генетическое тестирование не выявит причину некоторых наследственных форм рака груди и яичников, поскольку гены, влияющие на эти виды рака, еще не известны.

.

Понимание рака груди и яичников: факты и информация

Насколько распространен рак груди и яичников?

У каждой девятой женщины (около 11% женщин) в какой-то момент жизни будет диагностирован рак груди. Рак груди является вторым по распространенности типом рака, диагностируемым среди женщин, в первую очередь - рак кожи. В среднем риск рака яичников у женщины составляет от 1% до 2% (примерно у одной из 70).

Рак яичников обнаружить труднее, чем рак груди, и его гораздо труднее лечить, поскольку он обычно обнаруживается после того, как распространился.Вы, скорее всего, подвержены риску наследственного рака груди или яичников, если у вас есть семейная история одного или обоих этих заболеваний. Встреча с генетическим консультантом или врачом-генетиком поможет вам решить, подходит ли вам генетическое тестирование.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у вас мутированная копия гена BRCA1 или BRCA2. Если вы это сделаете, у вас гораздо больше шансов заболеть раком груди или яичников. Знание о том, что вы подвергаетесь большему риску, может помочь вам принять меры по выявлению и диагностике этих видов рака как можно раньше.

Программа генетического тестирования BRCA предлагает конфиденциальное генетическое тестирование участникам большинства планов Aetna. (Отдел обслуживания участников может подтвердить ваше преимущество. Позвоните по номеру, указанному на обратной стороне вашей идентификационной карты.) Ваш врач должен подтвердить, что вы подвержены риску одной из этих мутаций. Его или ее офис отправит Aetna форму запроса на тестирование.

Подробнее о раке груди и яичников

.

Смотрите также